Kada se javlja tay-sachsova bolest?

Tay-Sachsova bolest je genetski poremećaj koji se obično javlja u dojenčadi ili ranom djetinjstvu. Uzrokovana je nedostatkom enzima heksosaminidaze A, što dovodi do nakupljanja masne tvari zvane GM2 gangliozid u mozgu. Ovo nakupljanje GM2 gangliozida uzrokuje progresivno oštećenje živčanih stanica, što rezultira nizom neuroloških problema, uključujući:

- Gubitak vida:jedan od najranijih simptoma Tay-Sachsove bolesti je gubitak vida. Dojenčad može imati "crvenu mrlju trešnje" u središtu mrežnice, a vid im se može postupno pogoršavati sve dok ne oslijepe.

- Slabost mišića:dojenčad s Tay-Sachsovom bolešću može osjetiti slabost mišića i smanjenu koordinaciju. Mogu imati poteškoća u držanju glave, sjedenju i puzanju.

- Mentalno oštećenje:Tay-Sachsova bolest uzrokuje progresivno mentalno oštećenje. Dojenčad se u početku može činiti normalnom, ali će postupno izgubiti svoje razvojne prekretnice i na kraju postati teški invalid.

- Napadaji:Napadaji su česti kod Tay-Sachsove bolesti. Mogu početi u djetinjstvu i s vremenom postati sve češći i teži.

- Smrt:Tay-Sachsova bolest je smrtonosni poremećaj. Većina djece s Tay-Sachsovom bolešću umire prije navršenih 5 godina.