Što ne valja u stanici oboljeloj od Tay Sachsove bolesti?

U slučaju Tay-Sachsove bolesti, tijelu nedostaje enzim heksosaminidaza A, odgovoran za razgradnju otpadnog proizvoda zvanog GM2 gangliozid. Kako se GM2 gangliozid nakuplja u moždanim stanicama, to dovodi do njihovog progresivnog oštećenja i neuroloških simptoma.