Detekcija Huntingtonove bolesti
Huntingtonova bolest ili HD je genetski poremećaj koji dovodi do degeneracije moždanih stanica . U početkubazalnih ganglija , koji se nalazi na središnjem središtu mozga su pogođene . Budući da je taj dio mozga pomaže koordinirati pokrete , njegov degeneracije će dovesti do nekontroliranih pokreta . Upalna raspoloženja također su iskusni . U naprednim stadijima bolesti kada je zahvaćena mozga vanjski sloj ili kora , gubitak intelektualnih sposobnosti događa , na kraju dovodi do smrti . Je Presimptomatsko Otkrivanje moguće? Screenshot Screenshot
Huntingtonova bolest jenaslijeđena progresivni poremećaj . HD gen je položen u kromosomu 4 . To znači daroditelj koji pate od ovog poremećaja mogu prenositi svojoj djeci kroz HD gena . Naime svaki potomak takvog roditelja ima 50 posto šanse za stjecanje HD gen . Ovaj genetski poremećaj može presimptomatski otkriven prolazi gensko testiranje ako suu krvnom srodstvu osobe s ovim poremećajem dijagnozom .
Kako je Presimptomatsko Otkrivanje Done ?
Genetska ispitivanje osobe DNK kako bi se otkrila Huntingtonova bolest , čak i prije nego što on pokazuje simptome može biti izvedena na svojim uzorcima krvi na HD centru za testiranje . Bilo bi proći takav test jeosobna odluka . Bolje je da se pre- testa i nakon testa savjetovanja kao i pozitivnim ishodima testa su opazili da uzrokuju osjećaj depresije i razočaranja . Liječnici ne podržavaju testiranje maloljetnika koji su na rizik od dobivanja ovog poremećaja . Rezultati su se držati u tajnosti . Međutim ,Presimptomatsko genetsko testiranje za HD kad provedena prije trudnoće može pomoći u donošenju važnih odluka o tome hoće li se razmnožavaju . Postupci prenatalnu testiranje može pomoći utvrditi prisutnost HD gen u fetusa .
Detection o osnovama Simptomi
rani simptomi Huntingtonova bolest su suptilne tikove i savijanja , neobjašnjive varijacije raspoloženja , razdražljivost, depresiju , postaju nespretni , kao i spor i slurring govora . Ovi simptomi upućuju na to da su moždane stanice su u početnim fazama pogoršanja strane HD poremećaja . Fizička i neurološki pregled može pomoći otkriti HD . Osoba pokazuje jasne simptome HD i ima jasnu dokumentirani Obiteljski povijest poremećaja je ponudio potvrdni gensko testiranje .
Detection Kad Obitelj Povijest HD je nepoznato
za osobe koje pokazuju simptome HD , ali nemaju jasnu obiteljsku povijest bolesti , genetsko testiranje će morati biti provedene na uzorku krvi da vidi da li različita mutacija IT - 15 gena za HD je zauzeo mjesto . DNK roditelja također je testiran .
Drugi korisni Dijagnostički Alati
CT ili kompjutorizirana tomografija jebezbolan postupak koji uključuje stvaranje unutarnju sliku mozga pomoću računala . Ove snimke mogu otkriti skupljanja mozga putamen regiji i kaudat jezgrama , kao i proširenje ventrikula ili moždanih šupljina koje su česte u osoba s HD . Ovi rezultati skeniranja nisu konačni . MRI ili Magnetska rezonancija - - imaging i PET skenira ili pozitron - emisijska tomografija su ostali dijagnostički alati za HD .
