Što je hipofosfatazija?
Hipofosfatazija , također poznat kao HE , rijedak je genetski poremećaj koji može pogoditi ljude svih dobi. Uzrokovana je mutacijama u genu ALPL, koji kodira enzim alkalnu fosfatazu (ALP). ALP je uključen u mineralizaciju kostiju i zuba, tako da mutacije u ALPL genu mogu dovesti do problema s formiranjem i mineralizacijom kostiju, što rezultira slabim i lomljivim kostima. Hipofosfatazija također može utjecati na bubrege, uzrokujući probleme s filtriranjem otpadnih tvari iz krvi i dovodeći do bubrežnih kamenaca i zatajenja bubrega.
Postoji nekoliko vrsta hipofosfatazije, svaka sa svojim jedinstvenim značajkama i simptomima. Najteži oblik hipofosfatazije je infantilna hipofosfatazija, koja je prisutna pri rođenju i može uzrokovati komplikacije opasne po život. Ostali oblici hipofosfatazije uključuju hipofosfataziju u djetinjstvu, juvenilnu hipofosfataziju i hipofosfataziju u odrasloj dobi, koje se razlikuju po težini i simptomima.
Simptomi hipofosfatazije mogu uključivati:
- Bol u kostima
- Otežano hodanje
- Slabost mišića
- Bolovi u zglobovima
- Prijelomi
- Karijes
- Bubrežni kamenci
- Zatajenje bubrega
- Gubitak sluha
- Respiratorni problemi
- Napadaji
- Intelektualni invaliditet
Dijagnoza hipofosfatazije temelji se na:
- Krvne pretrage za mjerenje razine ALP
- Slikovne studije za procjenu zdravlja kostiju i zglobova
- Genetsko testiranje za identifikaciju mutacija u ALPL genu
Liječenje hipofosfatazije može uključivati:
- Enzimska nadomjesna terapija za povećanje razine ALP
- Lijekovi za poboljšanje mineralizacije kostiju
- Kirurgija za ispravljanje deformacija kostiju
- Fizikalna terapija za jačanje mišića i kostiju
Hipofosfatazija je rijetko i izazovno stanje, ali uz pravilnu dijagnozu i liječenje, osobe s HPP-om mogu voditi pun i aktivan život. Istraživanja koja su u tijeku usmjerena su na razvoj novih tretmana i terapija za poboljšanje ishoda za osobe s HPP-om.
