Što je hipofosfatazija?

Hipofosfatazija , također poznat kao HE , rijedak je genetski poremećaj koji može pogoditi ljude svih dobi. Uzrokovana je mutacijama u genu ALPL, koji kodira enzim alkalnu fosfatazu (ALP). ALP je uključen u mineralizaciju kostiju i zuba, tako da mutacije u ALPL genu mogu dovesti do problema s formiranjem i mineralizacijom kostiju, što rezultira slabim i lomljivim kostima. Hipofosfatazija također može utjecati na bubrege, uzrokujući probleme s filtriranjem otpadnih tvari iz krvi i dovodeći do bubrežnih kamenaca i zatajenja bubrega.

Postoji nekoliko vrsta hipofosfatazije, svaka sa svojim jedinstvenim značajkama i simptomima. Najteži oblik hipofosfatazije je infantilna hipofosfatazija, koja je prisutna pri rođenju i može uzrokovati komplikacije opasne po život. Ostali oblici hipofosfatazije uključuju hipofosfataziju u djetinjstvu, juvenilnu hipofosfataziju i hipofosfataziju u odrasloj dobi, koje se razlikuju po težini i simptomima.

Simptomi hipofosfatazije mogu uključivati:

- Bol u kostima

- Otežano hodanje

- Slabost mišića

- Bolovi u zglobovima

- Prijelomi

- Karijes

- Bubrežni kamenci

- Zatajenje bubrega

- Gubitak sluha

- Respiratorni problemi

- Napadaji

- Intelektualni invaliditet

Dijagnoza hipofosfatazije temelji se na:

- Krvne pretrage za mjerenje razine ALP

- Slikovne studije za procjenu zdravlja kostiju i zglobova

- Genetsko testiranje za identifikaciju mutacija u ALPL genu

Liječenje hipofosfatazije može uključivati:

- Enzimska nadomjesna terapija za povećanje razine ALP

- Lijekovi za poboljšanje mineralizacije kostiju

- Kirurgija za ispravljanje deformacija kostiju

- Fizikalna terapija za jačanje mišića i kostiju

Hipofosfatazija je rijetko i izazovno stanje, ali uz pravilnu dijagnozu i liječenje, osobe s HPP-om mogu voditi pun i aktivan život. Istraživanja koja su u tijeku usmjerena su na razvoj novih tretmana i terapija za poboljšanje ishoda za osobe s HPP-om.