Kako se dobije himofilija?
Hemofilija je primarno X-vezan recesivni genetski poremećaj, što znači da se zahvaćeni gen nalazi na X kromosomu. Muškarci češće obolijevaju od hemofilije jer imaju jedan X i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma.
Evo kako se nasljeđuje hemofilija:
1. Ženke nositeljice :U najčešćem scenariju, žene mogu biti nositelji hemofilije. To znači da imaju jednu kopiju neispravnog gena na jednom od svojih X kromosoma, dok drugi X kromosom ima funkcionalni gen. Žene nositelji obično same ne osjećaju simptome, ali mogu prenijeti neispravan gen svojoj djeci.
2. Pogođeni muškarci :Muškarci mogu naslijediti hemofiliju kada dobiju neispravni gen od svoje majke nositeljice. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom i jedan Y kromosom, ako X kromosom nosi neispravan gen, oni će imati hemofiliju.
3. Ženska hemofilija :Rijetko, žene također mogu imati hemofiliju ako naslijede neispravni gen i od majke nositeljice i od oboljelog oca (koji ima hemofiliju). To se događa kada otac unese X kromosom s abnormalnim genom, a majka svoj X kromosom s istom abnormalnošću.
4. X-povezano nasljeđivanje :X-vezan obrazac nasljeđivanja hemofilije određuje kako se stanje prenosi kroz generacije u obitelji. Češći je kod muškaraca, a ženke nositeljice mogu prenijeti neispravni gen svojim sinovima ili kćerima.
Važno je napomenuti da je hemofilija A, uzrokovana nedostatkom faktora VIII, češća od hemofilije B, koja je uzrokovana nedostatkom faktora IX. Oba tipa nasljeđuju se na isti način, ali su specifične genske mutacije odgovorne za svaki poremećaj različite.
Genetsko savjetovanje i testiranje mogu pomoći pojedincima i obiteljima da razumiju rizik od nasljeđivanja ili prenošenja hemofilije i donesu informirane odluke o planiranju obitelji i medicinskoj skrbi.
