Možete li nositi defektni gen, ali ne patiti od bolesti cistične fibroze?

Da, moguće je nositi defektni gen za cističnu fibrozu, ali ne patiti od te bolesti. To je poznato kao prijenosnik.

Cistična fibroza je autosomno recesivni genetski poremećaj, što znači da obje kopije gena moraju biti neispravne da bi se bolest razvila. Nositelji imaju samo jednu kopiju defektnog gena i jednu kopiju normalnog gena. One same nemaju cističnu fibrozu, ali mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci.

Ako nositelj ima djecu s nekim tko također nosi defektni gen, postoji 25% šanse da će svako dijete imati cističnu fibrozu, 50% šanse da će svako dijete biti nositelj i 25% šanse da će svako dijete biti nositelj nepromijenjen.