Koja je klasifikacija talasemije?
Klasifikacija talasemije
Talasemija je skupina nasljednih krvnih poremećaja koji utječu na proizvodnju hemoglobina, proteina u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik. Postoje dva glavna tipa talasemije:alfa-talasemija i beta-talasemija.
Alfa-talasemija
Alfa-talasemija je uzrokovana mutacijama u genima koji kontroliraju proizvodnju proteina alfa-globina. Protein alfa-globin je jedan od dva proteina globina koji čine hemoglobin. Alfa-talasemija se klasificira prema broju alfa-globin gena koji su mutirani:
* Alfa-talasemija minor: Ovo je najblaži oblik alfa-talasemije i uzrokovan je mutacijom u jednom od četiri alfa-globin gena. Alfa-talasemija minor obično ne uzrokuje nikakve simptome.
* Alfa-talasemija intermedija: Ovo je teži oblik alfa-talasemije i uzrokovan je mutacijama u dva od četiri alfa-globin gena. Alpha-thalassemia intermedia može uzrokovati različite simptome, uključujući anemiju, umor, slabost i povećanu slezenu.
* Alfa-talasemija velika (Hb Barts hidrops fetalis): Ovo je najteži oblik alfa-talasemije i uzrokovan je mutacijama u sva četiri alfa-globin gena. Alfa-talasemija major obično je fatalna u djetinjstvu.
Beta-talasemija
Beta-talasemija je uzrokovana mutacijama u genima koji kontroliraju proizvodnju proteina beta-globina. Protein beta-globin je drugi od dva proteina globina koji čine hemoglobin. Beta-talasemija se klasificira prema broju beta-globin gena koji su mutirani:
* Beta-talasemija minor: Ovo je najblaži oblik beta-talasemije i uzrokovan je mutacijom u jednom od dva gena za beta-globin. Beta-talasemija minor obično ne uzrokuje nikakve simptome.
* Beta-talasemija intermedija: Ovo je teži oblik beta-talasemije i uzrokovan je mutacijama u oba dva gena za beta-globin. Beta-talasemija intermedija može uzrokovati različite simptome, uključujući anemiju, umor, slabost i povećanu slezenu.
* Beta-talasemija velika (Cooleyeva anemija): Ovo je najteži oblik beta-talasemije i uzrokovan je mutacijama u oba dva gena za beta-globin. Beta-talasemija major obično zahtijeva doživotne transfuzije krvi.
Druge vrste talasemije
Osim alfa-talasemije i beta-talasemije, postoji i niz drugih rijetkih vrsta talasemije. Ove vrste talasemije uzrokovane su mutacijama u genima koji kontroliraju proizvodnju drugih globinskih proteina, kao što su delta-globin protein i gama-globin protein.
