Koji su znakovi i simptomi trisomije 13 bolesti
? Trisomija 13 bolesti , također poznat kao Patau sindrom , jekromosomski poremećaj u kojempojedinac ima dodatnu 13. kromosom . Trisomija 13 nije naslijedila nego proizlazi iz slučajnih malformacija sperme i /ili jaja od roditelja . Srećom , trisomije 13 jerijedak poremećaj pojavljuje se u samo 1 od svakih 16.000 rođenih , prema National Institutes of Health . Kromosomske Simptomi
Prva i Najočitiji simptomi trisomije 13 jeprisutnost treće kromosoma 13 . Moderna tehnologija sada omogućuje liječnicima da otkriju prisutnost genetskih poremećaja kao što su Patau sindrom u ranim fazama trudnoće . Treći kromosom može predstaviti kao potpuni kromosomu ili možda zapravo razvijaju priključen na drugi kromosom .
Lica Simptomi
Djeca s trisomije 13 često pate od rascjep usne , ili nenormalan otvor u usne , rascjep nepca , ilinenormalan otvor u krovu usta, mikroftalamiju , ili manje od normalne oči , kao i close- set oči ili oči da Mesh u jednu; nedostaje kože na kožu; low - set uši , kao i manje - od - normalne lubanju i čeljust
Simptomi su extremeties
Simptomi koji se predstavljaju u ekstremitetima se . također čest u trisomije 13 . Polydactyly , iliprisutnost dodatnih prstiju i /ili nogu , kao ijedan nabor na dlan ruke su uobičajena pojava kod novorođenčadi s Patau sindrom .
Srca Simptomi
Mnoge bebe s Patau sindrom će patiti od prirođenih srčanih bolesti , kao što su postavljanje srce na desnoj strani tijela , umjesto lijevo, atrijske septalnog mana , u kojoj su komore srca ne zatvori u potpunosti , ili klijetke septuma mana , u kojem desne i lijeve klijetke srca nisu potpuno odvojeni .
Ostale tjelesne simptome
Drugi česti simptomi trisomije 13 uključuju nedostatak mišićnog tonusa , pupčana i /ili ingvinalne hernije , teška mentalna retardacija , konvulzije i nespušteni testisi .
progresiju simptoma
Zbog brojnih i ozbiljnih zdravstvenih stanja prisutnih u djece s trisomija 13 , najviše umiru unutar prvih nekoliko dana i tjedana života . Prema National Institutes of Health , samo 5 do 10 posto djece s Patau sindromom živi proteklih godinu dana .
