Vrste Klasika Lissencephaly napadajima

Lissencephaly , što doslovno znači glatki mozak , jerođenje mozak abnormalnost koja rezultira teškim napadajima , kao i mentalne retardacije . To je uzrokovano zastoja u razvoju mozga fetusa tijekom rane trudnoće . Postoje razne vrste klasičnih lissencephaly napadaja koji utječu pojedinaca pri rođenju . Činjenice

lissencephaly oduzimanje Klasična prvi put identificiran u 1914 Culp i Erhardt , dva patologa koji je opisao stanje uključuje glatku površinu na ljudskom mozgu , koji nema normalan gyri . Lissencephaly je među brojnim uvjetima koji su skovao kao " živčanih poremećaja migracije" koji se javljaju , jer su neuroni u mozgu ne izravno ići na moždane kore u kritičnom fetalni razvoj . To može biti naslijeđena ili razvio kao jedan od abnormalnosti nataliteta .
Tip 1 Lissencephaly

Ovaj tip karakterizira u pogođenim pojedincima koji imaju od 10 do 20 mm korteks , ali nema drugih velikih malformaciju mozga . To jejedina vrsta lissencephaly koji je povezan s subkortikalnom band heterotopia . Ono što se razlikuje od njih seuzorak i ozbiljnosti poremećaja ili malformacija mozga . Ove fizičke razlike bi dijagnoza lakše i važnija od identificiranja ostalih sindroma .
Tipa 2 Lissencephaly

Ova druga vrsta klasičnog lissencephaly je također skovao kao kocka kaldrme displazije , koji se odnose na izgled koji podsjeća kamenčiće u površini moždanom korteksu . Mozak osoba s tipom 2 lissencephaly često pokazuje poremećaji u bijeloj tvari , abnormalno velike komore , prerano moždanog debla i malog mozga i nedostatak corpus callosum . Najčešći sindromi tipa su kocka kaldrme lissencephaly bez fizičke urođene mane, bolesti mišićno - eye - mozak , Walker - Warburg sindroma i Fukuyama kongenitalne mišićne distrofije .
X - Linked Lissencephaly

X - vezana lissencephaly idvostruka korteks sindrom su i poremećaji karakterizirani mutacije u DCX ili gena XLIS . Muški spol određen manifestacija naći u XLIS karakterizira klasičnog tipa 1 lissencephaly , mentalnom retardacijom , kao i teške epilepsije . Stopa smrtnosti za ovaj tip stanja je visoka , a često otkriva u pobačaja muškog fetusa . U međuvremenu ,ženski spolni određen manifestacija u genu DCX /XLIS nosi blaži stanje double korteks sindroma , dolazi od pojave vidio u MRI .
Dijagnoza

Lissencephaly je dijagnosticiran pomoću MRI i CT testiranje . Tip 1 lissencephaly često pokazuje vrlo plitke udubine gustih moždane kore . Druga metoda dijagnoze je klinička evaluacija i ispitivanje od strane medicinskog genetičara , procijeniti dijete na temelju sindroma . Kromosom testiranje i druge specijalizirane genetski testovi dalje se provode kako bi dovršili i utvrditi prisutnost lissencephaly napadaja .