Karakteristike DMD

Duchenneovu mišićnu distrofiju ( DMD ) je jedna od devet tipova mišićne distrofije . DMD jenaslijedio mišića poremećaj se javlja u ranom djetinjstvu koje uzrokuje brzu degeneraciju mišića u kratkom razdoblju . Poremećaj uzrokuje degeneraciju pluća i srca , što diše teško kaoporemećaj napreduje . Simptomi

Duchenneova mišićna distrofija se simptomi javljaju u djece u dobi od oko šest godina ili ranije . Simptomi su umor i slabost mišića . Hodanje će biti teško i mnogo putasposobnost će biti izgubljen u dobi od 12 godina. Slabost mišića počinje u nogama i zdjelici i da će utjecati na motoričke sposobnosti i uzrokuju česte padove . Slabost mišića će brzo pogoršati . Mentalna retardacija je to moguće i mogu napredovati kaoporemećaj napreduje .
Uzrok

neispravan distrofin gen jeuzrok DMD . Distrofin je protein u mišić koji radi zadržavanja mišića netaknut . Dokporemećaj naslijeđuje , što je čest kod ljudi kojima ne postoji poznata povijest bolesti . Bolest je češća u dječaka nego djevojčica , kao što jeX - vezana recesivna poremećaj . Prema University of Maryland School of Medicine stranicama , DMD će utjecati na 1 u 3.600 dječji dječaka . Muški djeca majki koje su nositelji poremećaja imaju 50 posto šanse za razvoj DMD . DMD na kraju utječe na sve skupine mišića , uključujući i srce i pluća .
Dijagnoza

dijagnoza postavljena nakon pojave simptoma . Elektromiografija test ocjenjuje zdravlje mišića i živaca koji kontroliraju mišiće . Test uključuje injektiranje iglenim elektrodama u mišić . Biopsija mišića je provedena kako bi se provjeriti za mišićne i uključuje pomoću igle uzeti uzorak mišića . Srce i pluća su također testirani procijeniti razmjere bolesti .
Liječenje

DMD uzrokuje mišićnu degeneraciju koja je noncurable . Liječenje poremećaja uključuje poboljšanje kvalitete života pacijenta . Aktivnost i fizikalna terapija su primarni tretmani , jer oni potiču kretanje mišića . Mirovanje ili držanje u zatočeništvu smanjuje sposobnost mišića . Aparatić na nogama i invalidska kolica koriste jednomslabost mišića postaje teška . To je rijetkost za opstanak nakon dobi od 30 godina
Prevencija

Ne postoji način da se spriječi novorođenče od razvijanja DMD .; Međutim , genetsko savjetovanje će procijeniti rizik na temelju genetske i obiteljske povijesti . Ispitivanje je završeno tijekom trudnoće .