Što je trombofilija?
Trombofilija, također poznata kao stanje hiperkoagulacije, odnosi se na stanje u kojem osoba ima povećanu sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. To znači da je veća vjerojatnost da će doživjeti abnormalno zgrušavanje, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija poput duboke venske tromboze (DVT) ili plućne embolije (PE).
Trombofilija može biti nasljedna ili stečena. Nasljedna trombofilija uzrokovana je genetskim mutacijama koje utječu na proteine uključene u zgrušavanje krvi. Stečenu trombofiliju mogu uzrokovati različiti čimbenici kao što su trudnoća, određena medicinska stanja (npr. rak, određene autoimune bolesti) ili korištenje određenih lijekova (npr. kontracepcijske pilule koje sadrže estrogen, hormonska nadomjesna terapija).
Postoje različite vrste trombofilije, a svaka je uzrokovana specifičnim genetskim mutacijama ili temeljnim stanjima. Neke uobičajene nasljedne trombofilije uključuju:
- Leidenova mutacija faktora V:Ovo je najčešća nasljedna trombofilija. Uključuje mutaciju gena za faktor V, što dovodi do povećanog rizika od zgrušavanja krvi.
- Mutacija gena za protrombin:Ova mutacija u genu za protrombin rezultira višim razinama protrombina, proteina zgrušavanja, što može povećati rizik od krvnih ugrušaka.
- Nedostatak antitrombina:Ovo stanje je uzrokovano nedostatkom antitrombina, proteina koji pomaže u kontroli zgrušavanja krvi. Niske razine antitrombina mogu povećati rizik od krvnih ugrušaka.
- Nedostatak proteina C:Protein C je protein uključen u regulaciju zgrušavanja krvi. Manjak proteina C može dovesti do povećanog rizika od krvnih ugrušaka.
- Nedostatak proteina S:Protein S je još jedan protein koji igra ulogu u regulaciji zgrušavanja krvi. Manjak proteina S može povećati rizik od krvnih ugrušaka.
- Trombocitopenija:Ovo stanje se javlja kada je broj trombocita abnormalno nizak, što može utjecati na sposobnost krvi da se pravilno zgruša i dovesti do povećanog rizika od poremećaja krvarenja.
Važno je da se osobe s obiteljskom poviješću krvnih ugrušaka ili osobnom poviješću događaja zgrušavanja posavjetuju sa zdravstvenim djelatnikom kako bi utvrdili imaju li trombofiliju i kako bi razgovarali o odgovarajućim strategijama upravljanja, kao što su promjene načina života, lijekovi ili preventivne mjere.
