Ochronosis & Artritis

Ochronosis opisuje abnormalno nakupljanje tamnog pigmenta u koži i vezivnog tkiva . Ochronosis javlja kao nuspojava od rijetkog poremećaja zvanog alkaptonuria , koja također uzrokuje artritis u ranoj odrasloj dobi . Genetika Početna Reference web izvješća da alkaptonuria utječe samo 1 od svakih 250.000 do milijun ljudi diljem svijeta . Uzrokuje

Alkaptonuria ( koji se nazivaju alkaptonuria ochronosis ) nastaje zbog genetske mutacije na genu HGD , prema National Library of Medicine . Gen HGD ometa sposobnost tijela da razbiju tirozin i fenilalanin , dvije aminokiseline . To dovodi do nakupljanja homogentisic kiseline u tkivima . Ljudi nasljeđuju alkaptonuria ochronosis od svojih roditelja . HGD mutacija je recesivna , što znači da oba roditelja moraju nositi kopije mutirani gen za svoje dijete da se razvije bolest .

Simptomi

tijelo pokušava istjerati višak razine od homogentisic kiseline out s mokraćom , što je rezultiralo u tamno , ponekad crne urina , pišeNational Library of medicine . Tamna mokraća može pojaviti od rođenja , ali neki ljudi ostaju svjesni da imaju alkaptonuria do ochronosis razvija u ranoj odrasloj dobi . Pigmentacije promjene zbog ochronosis mogu uključivati ​​tamniju oko ušiju i prisutnost tamne mrlje na očnu jabučicu . Ochronosis kože predstavlja kao plavo - crna područja kože koja obično razvijaju nakon 30. godine života .
Dijagnoza

prisutnost ochronosis i povezanih simptoma ukazuje osoba pati od alkaptonuria ochronosis , ukazuje na potrebu daljnjih ispitivanja . Alkaptonuria testovi centar na jednostavan test urina . Urina utječe alkaptonuria ochronosis ima karakterističnu tamnu boju u većini slučajeva . Lijevo izloženi kisika za nekoliko sati ,urin stalno potamni , eventualno uključivanje gotovo crne . Urina za alkaptonuria mix crne klorida u urin , koji se okreće i urina crne. Ljudi slovačkih i dominikanskog podrijetla imaju veću vjerojatnost za razvoj alkaptonuria , prema Genetika Početna Reference web stranice .

Komplikacije

Višak homogentisic kiseline u vezivnom tkivu zgloba uzrokuju upala koja uzrokuje artritis . National Library of Medicine navodi da je oko 50 posto odraslih osoba s alkaptonuria ochronosis razviti neki stupanj artritis . Artritis uzrokovan alkaptonuria se najčešće javlja u kralježnici i velikih zglobova . Ljudi koji žive s alkaptonuria razvoj bubrežnih kamenaca i prostate više nego u općoj populaciji često . Većina ozbiljno , možda, alkaptonuria povećava rizik od koronarne bolesti srca i nakupinama homogentisic kiseline na srčanim zaliscima .
Liječenje

Artritis uzrokovan alkaptonuria mogu se liječiti analgetici za liječenje boli i anti - upalne lijekove , a obje su standardni tretmani za artritis simptoma . National Library of Medicine izvještava neki slučajevi alkaptonuria odgovoriti i na visoke doze vitamina C tretman . Vitamin C liječenje pojavljuje usporiti nakupljanje pigmentacije u zglobne hrskavice, što opet usporava napredovanje artritisa . Ako homogentisic kiseline nakuplja na srčanim zaliscima , kirurški zamjena ventila može postati nužna .