Što je karakteristično za adrenoleukodistrofiju u odrasloj dobi?
- Dob početka :Adrenoleukodistrofija (ALD) može utjecati na pojedince različite dobi, ali ALD s početkom u odrasloj dobi obično se javlja kod osoba između 21-40 godina.
- Sporiji napredak :U usporedbi s ALD-om u djetinjstvu, ALD koji se javlja u odrasloj dobi ima tendenciju sporijeg napredovanja. Neurološki simptomi mogu se razvijati postupno tijekom nekoliko godina ili čak desetljeća.
- Prevladavajući neurološki simptomi :ALD kod odraslih prvenstveno utječe na živčani sustav. Uobičajeni neurološki simptomi kod ALD-a u odrasloj dobi uključuju:
- Kognitivne poteškoće, kao što su oštećenje pamćenja, oštećeno izvršno funkcioniranje i smanjene intelektualne sposobnosti
- Promjene u ponašanju, uključujući razdražljivost, socijalno povlačenje i apatiju
- Progresivna spastična parapareza, koja dovodi do slabosti i ukočenosti u nogama
- Poteškoće s govorom, poput dizartrije (poteškoće u govoru)
- Problemi s vidom, kao što je optički neuritis (upala vidnog živca)
- Gubitak sluha
- Napadaji
- Adrenalna insuficijencija :Insuficijencija nadbubrežne žlijezde rjeđa je, ali potencijalno ozbiljna komplikacija kod ALD-a koji se javlja u odrasloj dobi. Nastaje zbog zahvaćenosti nadbubrežnih žlijezda koje proizvode hormone neophodne za razne tjelesne funkcije. Simptomi insuficijencije nadbubrežne žlijezde mogu uključivati umor, gubitak težine, gastrointestinalne probleme i nizak krvni tlak.
- Nalaz magnetske rezonancije (MRI) :MRI skeniranje mozga kod ALD-a u odrasloj dobi obično pokazuje abnormalnosti u bijeloj tvari, osobito u frontalnoj i parijetalnoj regiji. Te se promjene mogu pojaviti kao područja povećanog intenziteta signala na T2-ponderiranim ili FLAIR MRI sekvencama.
- Genetske značajke :ALD koji se javlja u odrasloj dobi uzrokuju mutacije u genu ABCD1, koji kodira protein koji je uključen u transport masnih kiselina vrlo dugog lanca (VLCFA) preko stanične membrane. Ove mutacije dovode do nakupljanja VLCFA u mozgu i drugim tkivima, uzrokujući oštećenje stanica i neurološke disfunkcije.
- Varijabilna prezentacija :ALD s početkom u odrasloj dobi pokazuje niz kliničkih manifestacija. Neki pojedinci mogu doživjeti relativno blag tijek s postupnim napredovanjem simptoma, dok drugi mogu imati brži pad i razviti ozbiljna neurološka oštećenja.
