Kako se dobiva facioskapulohumeralni?

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) je nasljedni genetski poremećaj. To znači da se prenosi kroz obitelji. To je treći najčešći oblik mišićne distrofije nakon Duchenneove mišićne distrofije i miotonične distrofije.

FSHD zahvaća mišiće lica, ramena i nadlaktica. Uzrokuje ga mutacija u genu DUX4. Ovaj gen nalazi se na kromosomu 4 i uključen je u razvoj mišića.

U većini slučajeva, FSHD se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da je samo jedna kopija mutiranog DUX4 gena potrebna da izazove stanje. Međutim, u nekim slučajevima, FSHD se nasljeđuje autosomno recesivnim uzorkom. To znači da su potrebne dvije kopije mutiranog DUX4 gena da izazovu stanje.

Rizik od razvoja FSHD-a je povećan ako imate obiteljsku povijest bolesti. Ako ste zabrinuti da biste mogli imati rizik od FSHD-a, razgovarajte sa svojim liječnikom.