Što je thalesemmia entermedia?
Kod talasemije intermedije, tijelo proizvodi smanjene razine hemoglobina, ali ne toliko ozbiljno kao kod velike talasemije (teži oblik talasemije). Kao rezultat toga, osobe s talasemijom intermedijom mogu doživjeti različite stupnjeve anemije, ali obično ne trebaju redovite transfuzije krvi kao osobe s talasemijom major.
Thalassemia intermedia uzrokovana je mutacijama u genima odgovornim za proizvodnju globinskih lanaca hemoglobina. Te se mutacije mogu naslijediti od oba roditelja (autosomno recesivno nasljeđivanje) ili u nekim slučajevima mogu biti rezultat mutacije jednog gena (autosomno dominantno nasljeđivanje).
Simptomi intermedijalne talasemije mogu varirati ovisno o težini stanja. Uobičajeni simptomi uključuju:
1. Anemija:Snižene razine hemoglobina mogu dovesti do anemije, uzrokujući umor, slabost, blijedu kožu, otežano disanje i vrtoglavicu.
2. Splenomegalija i hepatomegalija:Slezena i jetra mogu se povećati jer kompenziraju smanjenu proizvodnju crvenih krvnih stanica.
3. Promjene kostiju:Thalassemia intermedia može uzrokovati promjene u strukturi kostiju, što dovodi do bolova u kostima i deformiteta.
4. Žutica:Višak bilirubina, žutog pigmenta koji nastaje tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica, može uzrokovati žutilo kože i očiju (žuticu).
Liječenje intermedijalne talasemije može uključivati redovite transfuzije krvi za povećanje razine hemoglobina, lijekove za poticanje proizvodnje crvenih krvnih stanica (kao što je hidroksiurea), dodatke folne kiseline i splenektomiju (uklanjanje slezene) u teškim slučajevima.
Tijek intermedijalne talasemije može varirati od osobe do osobe. Uz pravilno liječenje, osobe s ovim stanjem često mogu voditi relativno normalan život. Međutim, redovito praćenje i liječenje ključni su kako bi se spriječile komplikacije i osigurala optimalna kvaliteta života.
