Što je homocistinurija?
Homocistinurija je rijedak nasljedni metabolički poremećaj koji utječe na sposobnost tijela da preradi aminokiselinu metionin. Metionin je esencijalna aminokiselina koja se nalazi u mnogim namirnicama, uključujući meso, ribu, perad, jaja, mliječne proizvode i grah.
Kod osoba s homocistinurijom, defekt enzima cistationin beta-sintaze (CBS) sprječava tijelo da pretvori metionin u cistationin. To dovodi do nakupljanja metionina i homocisteina u krvi i urinu.
Visoke razine homocisteina mogu oštetiti krvne žile i povećati rizik od krvnih ugrušaka, bolesti srca, moždanog udara i drugih ozbiljnih zdravstvenih problema.
Koji su simptomi homocistinurije?
Simptomi homocistinurije mogu varirati ovisno o težini poremećaja. Neki ljudi mogu imati samo blage simptome, dok drugi mogu imati ozbiljnije simptome koji mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.
Uobičajeni simptomi homocistinurije uključuju:
- Lomljiva kosa
- Tanka kosa
- Ectopia lentis (iščašenje očne leće)
- Marfanoidni habitus (visok, mršav tip tijela s dugim rukama i nogama)
- Intelektualni invaliditet
- Kašnjenja u razvoju
- Napadaji
- Problemi s vidom
- Gubitak sluha
- Problemi s kostima
- Osteoporoza
- Problemi s bubrezima
Kako se liječi homocistinurija?
Ne postoji lijek za homocistinuriju, ali se poremećaj može kontrolirati liječenjem. Liječenje obično uključuje kombinaciju prehrambenih ograničenja, vitaminskih dodataka i lijekova.
Ograničenja u prehrani: Osobe s homocistinurijom trebaju ograničiti unos hrane koja je bogata metioninom. Ove namirnice uključuju meso, ribu, perad, jaja, mliječne proizvode i grah.
Vitaminski dodaci: Osobe s homocistinurijom moraju uzimati vitamin B6 i dodatke folata. Ti su vitamini potrebni tijelu za preradu metionina.
Lijekovi: Osobe s homocistinurijom također će možda trebati uzimati lijekove kako bi se smanjio rizik od krvnih ugrušaka i drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Ovi lijekovi mogu uključivati aspirin, varfarin i klopidogrel.
Kako se dijagnosticira homocistinurija?
Homocistinurija se dijagnosticira krvnim testom koji mjeri razinu homocisteina u krvi. Test urina također se može koristiti za dijagnosticiranje poremećaja.
Kakva je prognoza za osobe s homocistinurijom?
Prognoza za osobe s homocistinurijom ovisi o težini poremećaja i učinkovitosti liječenja. Ljudi kojima se rano dijagnosticira i primaju liječenje često mogu živjeti punim i produktivnim životom.
Kako se homocistinurija može spriječiti?
Homocistinurija je genetski poremećaj pa se ne može spriječiti. Međutim, genetsko savjetovanje može pomoći ljudima koji imaju obiteljsku povijest poremećaja da razumiju rizik od rođenja djeteta s homocistinurijom.
