Što je hiperpleksija?

Hiperpleksija, također poznata kao bolest preplašenosti ili hiperekpleksija, rijetko je neurološko stanje koje uzrokuje pretjerane reflekse preplašenosti. Osobe s hiperpleksijom doživljavaju iznenadne, kratke, nenamjerne kontrakcije mišića kao odgovor na neočekivane podražaje, kao što su glasni zvukovi, jaka svjetla ili nagli pokreti. Te reakcije zaprepaštenja mogu biti vrlo intenzivne, uzrokujući da osoba skoči, mlatara rukama i nogama ili čak izgubi svijest.

Hiperpleksiju obično uzrokuje mutacija u genu GLRA1, koji kodira alfa-1 podjedinicu receptora glicina. Ovaj protein je uključen u prijenos signala u mozgu i leđnoj moždini, a mutacija utječe na način na koji mozak obrađuje senzorne informacije.

Simptomi hiperpleksije mogu varirati ovisno o težini stanja. U blagim slučajevima, ljudi mogu doživjeti samo povremene reakcije preplašenosti. U teškim slučajevima, ljudi mogu imati stotine reakcija preplašenosti dnevno, što može značajno ometati njihove dnevne aktivnosti.

Hiperpleksija se obično dijagnosticira na temelju simptoma osobe i fizičkog pregleda. U nekim slučajevima može se preporučiti genetsko testiranje za potvrdu dijagnoze.

Liječenje hiperpleksije obično uključuje lijekove za smanjenje ozbiljnosti reakcija preplašenosti. Fizikalna terapija također se može preporučiti kako bi se osobama s hiperpleksijom pomoglo u upravljanju simptomima i poboljšanju kvalitete života.