Kako možete dobiti ahondroplaziju?

Ahondroplazija je genetsko stanje koje utječe na rast kostiju. Uzrokuje ga mutacija u genu FGFR3. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji pomaže u kontroli rasta kostiju. Kada je gen mutiran, proizvodi neispravan protein koji dovodi do razvoja ahondroplazije.

Ahondroplazija je autosomno dominantno stanje, što znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da izazove stanje. U većini slučajeva ljudi s ahondroplazijom nasljeđuju mutirani gen od jednog od svojih roditelja. Međutim, u oko 10% slučajeva mutacija se javlja spontano.

Ne postoji lijek za Achondroplasia, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u poboljšanju simptoma. Ovi tretmani mogu uključivati ​​operaciju za produljenje udova, lijekove za ublažavanje boli i terapiju hormonom rasta.