Kako pronaći liječnike za rijetke genetske bolesti

Ako dođe do nagle promjene u zdravlju koje se ne uklapa dobro poznatu dijagnozu , to može biti zastrašujuće pronaći odgovarajuću medicinsku skrb . Neobični simptomi i uporni bolesti ponekad zbuniti liječnike koji su upoznati s rijetkim bolestima ili poremećajima , uključujući i genetski temelje one. Ovisno o bolesti , mogu postojati samo nekoliko stručnjaka u svijetu opremljene dijagnosticirati i liječiti ga . Upute Screenshot
1

konzultirajte svog liječnika primarne zdravstvene zaštite . Pripremite se za svog posjeta čineći popis svih vaših simptoma , uključujući trajanje i ozbiljnost . Napomena nikakve bitne promjene u okolišu ili lijekova koje bi mogle biti uzrok simptoma . Pitajte svog liječnika za uputnicu za liječnika specijaliste i genetičar koji može bolje razumjeti svoje bolesti .
2

Posjetite liječnika specijalista i opisati svoje simptome . On može dati okvirno dijagnozu i plan liječenja . Raditi u tandemu s licenciranim genetičar koji mogu provoditi specifične genetske testove za potvrdu liječničku dijagnozu . Dajte lijekove ili program liječenja nekoliko tjedana stupiti na snagu prije utvrđivanja je li to radi . Ako tvoja bolest ne reagira na liječenje , možda ćete morati potražiti izvan mišljenje .
3

Unesite svoje simptome online na web stranici zdravstvu kako bi vidjeli što genetska bolest koju mogu imati , ili provjeriti jedan sumnjate da imate . Dok su te stranice nisu uvijek točni , oni pružaju dobru polaznu točku za svoju osobnu istraživanja .
4

pretrage na web stranici PubMed , koji sadrži bazu podataka o člancima iz subvencionirane istraživačke programe , za studije koji se odnose na svoju bolest . Rijetke bolesti često navode stručnjaci studije slučaja ili rezultate kliničkih ispitivanja u stručnim časopisima . Koristite primarni autorov kontakt podatke kako bi se raspitao o dijagnosticiranju i liječenju opcija .
5

Kontaktirajte National Institutes of Health Ureda rijetkih bolesti istraživanja, koja povezuje pacijente sa stručnjacima rijetke bolesti . Osoblje u uredu može preispitati svoje medicinske evidencije i uputiti specijalisti koji može dijagnosticirati svoju bolest .