Mogu li liječnici reći koliko kromosoma ima trudnoća?

Liječnici mogu odrediti broj kromosoma u trudnoći kromosomskim probirnim testovima. Neki uobičajeni testovi probira kromosoma uključuju:

1. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT):NIPT je krvni test koji analizira fetalni DNK prisutan u majčinoj krvi. Može procijeniti vjerojatnost određenih kromosomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13).

2. Kombinirani probir u prvom tromjesečju:Ovaj probir kombinira rezultate testova krvi majke (mjerenje razine hormona poput humanog korionskog gonadotropina [hCG] i plazma proteina-A povezanog s trudnoćom [PAPP-A]) s mjerenjima tijekom ultrazvučnog pregleda , kao što je debljina područja ispunjenog tekućinom na stražnjoj strani vrata fetusa (nuhalna translucencija).

3. Četverostruki pregled u drugom tromjesečju:Slično kombiniranom pregledu u prvom tromjesečju, ovaj test krvi mjeri razine AFP-a, hCG-a, estriola i inhibina-A kako bi se procijenio rizik od kromosomskih abnormalnosti.

4. Uzorkovanje korionskih resica (CVS):CVS je prenatalni dijagnostički test koji uključuje uzimanje malog uzorka tkiva iz koriona, koji je dio posteljice. CVS se obično javlja između 10. i 13. tjedna trudnoće, što omogućuje rano otkrivanje kromosomskih poremećaja.

5. Amniocenteza:Amniocenteza je prenatalni dijagnostički postupak koji se obično izvodi nakon 15. tjedna trudnoće. Tanka igla se uvodi u amnionsku tekućinu koja okružuje fetus kako bi se uzeo uzorak amnionske tekućine. Ovaj se uzorak može analizirati na kromosomske abnormalnosti i druga stanja.

Rezultati ovih testova probira ili dijagnostičkih postupaka mogu pružiti informacije o broju kromosoma u trudnoći, pomažući u prepoznavanju potencijalnih abnormalnosti.