Pedijatrijski genetskih bolesti

Pedijatrijski genetske bolesti uništiti živote brojnih djece diljem svijeta svake godine . Iako postoje testovi za neke bolesti koje služe kao pre- screeninga prijepar shvaća dijete , mnogi još uvijek ići neotkriven sve dok se ne pojavi u mladac u nekom trenutku rano u životu . Ovaj članak nastoji objasniti pedijatrijska genetske bolesti , kao i zadiru unekoliko koji su najistaknutiji u dječjih bolesti danas . Uzroci dječju genetska bolest

Svaki bolest ima neku genetsku komponentu . Raka , na primjer , je uzrokovan mutacijom gena nalaze unutar ljudskog tijela . Ponekad mutacije uzrokovane nezdravom ponašanju poput pušenja ili izlažu sebe na kemikalije , dok su ostali mutacije su slučajne i jednostavno unpreventable .

Dalje drugi može biti naslijeđena , što znači da jeneispravan gen prenosi s roditelja na dijete , a ponekad dovestidijete postati vrlo bolestan s poremećajem ili bolesti . To je ono što je poznato kao pedijatrijskoj genetskog poremećaja , koji se obično definira kao bolesti uzrokovanih barem djelomično povezana s različitim ili mutacija djeteta gena .
Jednog gena poremećaji

Postoje tri različite kategorije pedijatrijskih genetskih bolesti . Prvi se zove "jedinih genske bolesti . " To se događa kada samo jedan gen mutira , a uzrokovana kromosoma od oba roditelja . Cistična fibroza ,fatalna bolest u kojojtijelo proizvodi višak sluzi , zahtijeva oba roditelja da budemo nositelji , kako za dijete primiti mutirani gen . Bolest srpastih stanica je još jedan primjer pojedinačnih poremećaja gena .

Kromosoma Poremećaji

sekundarni žanr , " kromosomske poremećaje " , događaju kada je biloviška ili nedostatka gena . To utječe na strukturu kromosoma i rezultata u bolestima kao što su Downov sindrom , na primjer . U Downovim sindromom ,tijelo sadrži dodatni kromosom , koja uzrokuje problem .

Multifactorial nasljedstva Poremećaji

multifactorial nasljedstva poremećaji odvijaju kada postojivarijacija unutar genetike osobe . To se događa u vezi s ekološkim čimbenicima, kao što su dječje pretilosti . Srećom , ova kategorija se često može ispraviti ili izbjeći pravilnom i mjere opreza .
Cistična fibroza

Cistična fibroza je jedna od najistaknutijih život skraćivanje pedijatrijskih genetskih bolesti . Dijete često se s ovom bolešću od žlijezde koje proizvode znoj i sluz dijagnosticirana , a simptomi uključuju neuspjeh da bi se uspješno , prekomjerno i uporni kašalj i /ili otežano disanje, i abnormalno velike količine proizvodnje sluzi . Dok je još uvijekvrlo smrtonosna bolest ,očekivano trajanje života pacijenta CF sada je proširena u odrasloj dobi , u nekim slučajevima . Mnoga djeca s cističnom fibrozom još umrijeti prije odrasle dobi , međutim .
Srpastih stanica bolest

srp stanica bolest jeporemećaj krvi , gdje crvena krvna zrnca se naneuobičajeno oštra i " sickled " oblik . To uzrokuje mnogo komplikacija uključujući i kraćim životnim vijekom . Opet , ova bolest se često dijagnosticira tijekom djetinjstva ili djetinjstva , a najviše pogađa Afroamerikanac djecu . Uz pravilan tretman , većina bolesnika može živjeti u svojim srednjim četrdesetima , a neki i više od toga, međutim, neka djeca umiru od bolesti .
Pre - screening

Mnogi genetske bolesti može biti pre - prikazivan pa roditelji su svjesni da li ili ne oni su nositelji . Ako su oboje nositelji , oni mogu napraviti jedan obrazovani odluku o tome hoće li ili ne začeti dijete .

Ostali poremećaji , kao što su Downov sindrom , može biti dijagnosticiran u fetusa preko amniocenteze nakon standardnog screening krvi tijekom prvo tromjesečje u trudnoći . Roditelji mogu koristiti ovaj screening za pravilno educirati i pripremiti se prije rođenja svog djeteta s posebnim potrebama .