Koja se bolest zove skids koja se prenosi s majčine strane obitelji i ubija sinove?
Bolest o kojoj govorite je Duchenneova mišićna distrofija (DMD). DMD je genetski poremećaj koji se prenosi s majke na sinove. Karakterizira ga progresivna mišićna slabost i degeneracija. DMD je uzrokovan mutacijom gena distrofina koji se nalazi na X kromosomu.
Evo nekoliko ključnih točaka o DMD-u:
Nasljeđe:DMD je X-vezani recesivni poremećaj. To znači da se zahvaćeni gen nalazi na X kromosomu. Muškarci su češće pogođeni DMD-om jer imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva. Žene koje nose mutaciju DMD gena nazivaju se nositeljima. One same možda nemaju nikakve simptome poremećaja, ali mogu prenijeti mutaciju svojoj djeci.
Simptomi:DMD se obično javlja u ranom djetinjstvu, između 2. i 5. godine. Početni simptomi uključuju slabost mišića, otežano hodanje i česte padove. Kako bolest napreduje, slabost mišića postaje sve ozbiljnija, zahvaćajući ruke, noge i torzo. Pojedinci s DMD-om također mogu doživjeti kontrakture zglobova, zakrivljenost kralježnice (skolioza) i respiratorne probleme.
Dijagnoza:DMD se dijagnosticira na temelju kombinacije čimbenika, uključujući simptome, fizički pregled, genetsko testiranje i biopsiju mišića. Genetskim testiranjem može se identificirati specifična mutacija u genu distrofina koja uzrokuje poremećaj.
Liječenje:Ne postoji lijek za DMD, ali postoje dostupni tretmani za kontrolu simptoma i usporavanje napredovanja bolesti. Ti tretmani uključuju kortikosteroide, fizikalnu terapiju, radnu terapiju i respiratornu potporu. Nedavno su obećavajući pristupi genskoj terapiji pokazali potencijal u liječenju DMD-a.
Prognoza:DMD je progresivni poremećaj, a stanje se obično pogoršava s vremenom. Pojedinci s DMD-om imaju skraćeni životni vijek, a većina njih doživi svoje 20-e ili 30-e. Respiratorne komplikacije često su vodeći uzrok smrti kod DMD-a.
Ako ste zabrinuti zbog DMD-a ili imate obiteljsku povijest poremećaja, važno je razgovarati sa zdravstvenim radnikom radi procjene i genetskog savjetovanja.
