Cornelia de Lange Što treba znati
Pregled
Cornelia de Lange sindrom je rijetko genetsko stanje koje zahvaća mnoge dijelove tijela. Njegove glavne karakteristike uključuju:
- Pre- i postnatalni zastoji u rastu
- Intelektualni invaliditet
- karakteristične fizičke značajke uključujući karakteristične crte lica
- Anomalije ekstremiteta
Simptomi
Simptomi Cornelia de Lange sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe i mogu uključivati:
- Pre- i postnatalni zastoji u rastu. Bebe i djeca s Cornelia de Lange sindromom mogu se roditi mala za svoju gestacijsku dob (SGA) i imati poteškoća s dobivanjem na težini i visini. Rast se također može usporiti nakon rođenja, što dovodi do niskog rasta u odrasloj dobi.
- Intelektualni invaliditet. Većina ljudi s Cornelia de Lange sindromom ima određeni stupanj intelektualnog invaliditeta, koji može varirati od blagih do teških. Poteškoće u učenju mogu utjecati na područja kao što su jezik, rasuđivanje, rješavanje problema i društvene vještine.
- Izrazite crte lica. Osobe s Cornelia de Lange sindromom mogu imati karakterističan skup crta lica koje uključuju čupave, zakrivljene obrve; dug, tanak nos s vrhom okrenutim prema dolje; i tanke usne.
- Ostale fizičke značajke mogu uključivati:
- Abnormalnosti kože
- Tanka kosa
- Hirzutizam
- Anomalije udova kao što su nizak rast, klupka stopala, zakrivljeni ružičasti prsti
- Problemi sa zubima
- Problemi sa srcem
- Problemi s vidom
- Problemi sa sluhom
Uzroci
Temeljni genetski uzrok Cornelia de Lange sindroma su mutacije u NIPBL (nipped-B-like) genu. Protein NIPBL igra ulogu u normalnom razvoju mnogih različitih dijelova tijela i ima ključnu ulogu u formiranju i funkciji stanične strukture, "kohezinskog prstena". Mutacije u NIPBL-u oštećuju funkciju ovog prstena i dovode do razvojnih abnormalnosti. U nekim slučajevima, Cornelia de Lange sindrom je uzrokovan mutacijama u drugim genima koji također djeluju u procesu formiranja i održavanja kohezijskog prstena, kao što su SMC1A, SMC3, BRD4 i RAD21.
Liječenje
Liječenje Cornelia de Lange sindroma temelji se na simptomima pojedinca. Ne postoji lijek za sindrom Cornelije de Lange, ali rana dijagnoza i intervencija mogu pomoći u poboljšanju ishoda i kvalitete života. Tretmani mogu uključivati:
- Usluge rane intervencije. Dojenčad i mala djeca s Cornelia de Lange sindromom mogu imati koristi od usluga rane intervencije kao što su govorna terapija, fizikalna terapija i radna terapija. Ove usluge mogu pomoći djeci da dostignu svoj puni potencijal i razviju vještine koje će podržati njihovu neovisnost i sudjelovanje u obitelji, školi i životu zajednice.
- Specijalno obrazovanje. Djeci sa sindromom Cornelije de Lange možda će trebati posebne obrazovne usluge koje će im pomoći da uče i napreduju vlastitim tempom. Usluge posebnog obrazovanja mogu uključivati individualiziranu nastavu, male razrede i pomoćnu tehnologiju.
- Medicinska njega. Osobe s Cornelia de Lange sindromom također mogu trebati medicinsku skrb za svoje fizičke i zdravstvene probleme, kao što su srčani problemi, problemi s vidom ili problemi sa sluhom.
