Kako se otkriva Battenova bolest?

Postoji nekoliko metoda koje se koriste za otkrivanje Battenove bolesti, također poznate kao neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCL):

1. Genetsko testiranje:

- Genetsko testiranje je primarna metoda za otkrivanje Battenove bolesti. Poznato je da mutacije u određenim genima, kao što su CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 i CLN12, uzrokuju različite vrste Battenove bolesti.

- DNA sekvenciranje ili genetski panel testovi mogu identificirati ove mutacije kod pogođenih pojedinaca ili nositelja.

2. Enzimski testovi:

- Enzimski testovi mjere aktivnost specifičnih enzima koji su manjkavi kod Battenove bolesti.

- Na primjer, smanjena aktivnost enzima poput palmitoil-protein tioesteraze 1 (PPT1) ili tripeptidil peptidaze 1 (TPP1) može ukazivati ​​na bolest CLN1 odnosno CLN2.

3. Magnetska rezonancija (MRI):

- MRI skeniranje mozga može otkriti abnormalnosti povezane s Battenovom bolešću, poput cerebralne atrofije, stanjivanja corpus callosuma i prisutnost karakterističnih lezija.

4. Elektroencefalogram (EEG):

- EEG mjeri aktivnost mozga i može otkriti abnormalne obrasce povezane s Battenovom bolešću, uključujući napadaje i promjene u aktivnosti moždanih valova.

5. Oftalmološki pregled:

- Očni pregledi mogu otkriti specifične promjene na mrežnici, kao što su makularna degeneracija i pigmentne abnormalnosti, koje su česte kod nekih vrsta Battenove bolesti.

6. Biopsija:

- U nekim slučajevima može se izvesti biopsija kože ili mozga kako bi se uzorci tkiva pregledali pod mikroskopom i potražilo nakupljanje materijala za skladištenje, poput ceroidnog lipofuscina, koji je obilježje Battenove bolesti.

Važno je napomenuti da otkrivanje Battenove bolesti može uključivati ​​kombinaciju ovih metoda i multidisciplinarnog pristupa koji uključuje medicinske stručnjake kao što su genetičari, neurolozi, oftalmolozi i stručnjaci za metabolizam.