Crna Bone Disease očiju

Ljudsko tijelo je čudno i tajanstveno , a ponekad , nije uopće ugodno . Jednostavan hiperprodukcija kemikalija može uzrokovati tamne mrlje na koži koje krvariti pigmentaciju , uz bolan zglobova i srčanih problema - to je crna bolest kostiju, više formalno poznat kao alkaptonuria . U bjeloočnica , crne kosti stvara tamne mrlje . Crna Bone Eye bolesti

Crna kosti bolest jenakupljanje homogentisic kiseline u tijelu , uzrokujući smeđe - crni pigment riješiti na kosti i tkiva - dakle , svoje ime . Tamna pigmentacija je vidljiv u bjeloočnica . Tipično , funkcija oka nije umanjena .
Rijetkost

Otprilike jednom u 250.000 do milijun ljudi pati od ove bolesti u svijetu . To je više zajedničkog u Slovačkoj i Dominikanske Republike . Mutacija gena HRSD je naslijedio u autonomnom recesivno uzorak , što znači da oba roditelja moraju imati taj gen .
HDG Gene

defekt HDG gen sprečava tijelo iz uredno razbije aminokiseline tirozin i fenilalanin , što uzrokuje nakupljanje homogentisic kiseline u koži i drugim tjelesnim tkivima . Kiseline napušta tijelo kroz urin , okreće urin smeđe- crno.
Učinci

pigmentacija je vidljiv u bjeloočnica , ili kao plavo - crni speckles u koža , ponekad i bojenje odjeće smeđa . Ostali simptomi bolesti kostiju crnog pigmenta su depoziti uzrokuju hrskavice da postanu krhki i fragment , što dovodi do posebno artritis ( kralježnice i velikih zglobova ) . U srcu i krvnim žilama , pigmenta depoziti uzrokovati aorte i mitrial ventili za kalcificirati ili otvrdne ili formiranje tvrdih mjesta u arterijama . Pigment depoziti mogu formirati kamenje u prostati .
Liječenje

crna koštane bolesti oka se liječi liječenje bolesti koje prekrivaju . Nisko proteinskoj ishrani smanjuje aminokiselina fenilalanina i tirozina , koji smanjuje pigmentaciju u tkiva . Visoke doze vitamina C smanjuje nakupljanje smeđeg pigmenta . Druga zdravstvenih problema , kao što su artritis i bolesti srca mogu se tretirati odvojeno . Ne postoji lijek za crno bolesti kostiju od 2010 , iako je istraživanje u tijeku .