Kako Tay Sachs ubija?
Tay-Sachsova bolest je fatalni genetski poremećaj koji uništava živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini. Uzrokuje ga nedostatak enzima heksosaminidaze A, koji je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se zove GM2 gangliozid. Kada se GM2 gangliozid nakuplja u mozgu, oštećuje živčane stanice i dovodi do progresivnog pada mentalnih i fizičkih sposobnosti.
Tay-Sachsova bolest obično počinje u djetinjstvu. Bebe s ovom bolešću mogu izgledati normalno pri rođenju, ali ubrzo počinju razvijati simptome kao što su:
* Gubitak mišićnog tonusa
* Poteškoće s gutanjem
* Napadaji
* Sljepoća
* Gluhoća
* Mentalna retardacija
Kako bolest napreduje, djeca s Tay-Sachsovom bolešću postaju sve više onesposobljena. Mogu izgubiti sposobnost hodanja, razgovora, pa čak i disanja. Većina djece s tom bolešću umire prije 5. godine života.
Ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma i pružanje potporne njege. Neka djeca s tom bolešću mogu imati koristi od enzimske nadomjesne terapije, koja uključuje nadoknadu enzima koji nedostaje.
Tay-Sachsova bolest je razoran poremećaj, ali se može spriječiti. Dostupan je genetski test za identifikaciju nositelja Tay-Sachsovog gena. Parovi koji su oboje nositelji imaju 1 prema 4 šanse da dobiju dijete s tom bolešću.
