Kako znate da imate Huntingtonovu bolest?
1. Genetsko testiranje :
- HD je nasljedni genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena huntingtin (HTT). Genetsko testiranje je najdefinitivniji način da se potvrdi prisutnost mutacije HD gena. Uključuje analizu DNK osobe kako bi se identificirali specifični genetski markeri povezani s HD-om.
2. Obiteljska povijest :
- HD ima jaku genetsku komponentu. Pojedinci s poznatom obiteljskom poviješću HD-a imaju povećani rizik od nasljeđivanja bolesti. Detaljna obiteljska medicinska dokumentacija i genealoško istraživanje mogu pomoći u prepoznavanju potencijalnih genetskih veza.
3. Simptomi :
- HD karakterizira niz simptoma koji se obično pojavljuju u odrasloj dobi, obično između 30. i 50. godine. Ovi simptomi mogu uključivati:
- nevoljni pokreti, kao što je koreja (trzavi, nekontrolirani pokreti mišića)
- Kognitivne promjene i promjene u ponašanju, uključujući gubitak pamćenja, poremećaj rasuđivanja i razdražljivost
- Emocionalni poremećaji, kao što su depresija i anksioznost
- Poteškoće u govoru
- Problemi s ravnotežom i smetnje u hodu
- Otežano gutanje
- Gubitak težine i umor
4. Neurološki pregled :
- Neurolog može provesti temeljit neurološki pregled kako bi procijenio različite aspekte funkcije živčanog sustava osobe, uključujući koordinaciju, ravnotežu, tonus mišića i reflekse.
5. Imidžing studije :
- Tehnike snimanja mozga, kao što je magnetska rezonancija (MRI) ili kompjutorizirana tomografija (CT), mogu se koristiti za ispitivanje strukturnih abnormalnosti mozga ili znakova neurodegeneracije povezanih s HD-om.
6. Psihijatrijska procjena :
- Zbog psihijatrijskih i emocionalnih simptoma povezanih s HD-om, može se provesti psihijatrijska procjena kako bi se procijenilo mentalno zdravlje, identificirali psihijatrijski poremećaji i osiguralo odgovarajuće liječenje.
Važno je napomenuti da se dijagnoza HD-a može potvrditi samo genetskim testiranjem. Ako imate obiteljsku povijest HD-a ili iskustva u vezi sa simptomima, preporučljivo je konzultirati se sa zdravstvenim djelatnikom, poput neurologa ili genetičara, koji može pružiti daljnje smjernice i provesti odgovarajuće dijagnostičke procjene.
