Krabbe bolest Činjenice

Krabbe bolest jerijetka genetska bolest u kojojomotac koji okružuje živce ne čine . Krabbe bolest obično pojavljuje kod dojenčadi , a to uzrokuje progresivno invalidnost prije što je dovelo do smrti pacijenta . Tretmani , poput transplantacije koštane srži, od stranaca koji potiču tijelo pacijenta proizvoditinova vrsta krvi može pomoći usporiti napredovanje bolesti, ali Krabbe Trenutno ne postoji lijek . Uzrok

Ljudi koji razvijaju Krabbe bolest nedostaje enzim galaktocerebrozidazu ili GALC , koji igra ključnu ulogu u formiranju mijelinsku ovojnicu koja štiti živčane tkiva . Nedostatak GALC proizlazi iz nepravilnosti u 14q31 kromosoma koji prolaze s roditelja na djecu . Genetičko testiranje može utvrditi koji roditelji imaju rizik za rođenje djeteta koji se razvija Krabbe bolest .

Simptomi

Simptomi Krabbe bolesti se ne pojavljuju pri rođenju za dojenčad koji razvijaju stanje . Bebe koje nemaju Krabbe bolest će prestati jesti , gube kontrolu nad njihovim glavama , postali spazmodičnu i postupno gube vid i sluh . Manje - specifični simptomi infantilno Krabbe bolesti su jaka razdražljivost , konstantna plakanja i vomiting.When Krabbe bolest prvi put se pojavljuje tijekom djetinjstva ili odrasle dobi , ljudi će sve teže hodati , polako gube vid i postaju sve više i više nekoordinirani . Ovi poremećaji napredovati do sljepoće i paralize .

Tretmani

dojenčad s Krabbe bolesti mogu imati koristi od primanja transfuzije krvi pupčane vrpce od beba kojima nisu odnose . Starije Krabbe bolesti pacijenti su pokazali poboljšanje nakon primanja transplantacije koštane srži , također od članova koji nisu obitelji . Ovi tretmani ne liječe Krabbe bolest , međutim . Kao što jeNacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar letka bilješke , " Općenito , za liječenje poremećaja je simptomatsko i suportivno . Fizikalna terapija može pomoći u održavanje i povećanje tonusa mišića i cirkulaciju . "
Prevalencija

Krabbe bolest se javlja vrlo rijetko . Pregled istraživanja u stanju pripremljenom za National Institutes of Health napominje da je samo oko 1 svakih 100.000 Amerikanaca dobiva s Krabbe bolest dijagnosticirana . Od pojedinaca s Krabbe bolesti , između 85 posto i 95 posto razviti stanje prije nego što navrše 2 godine.

Prognozu Srpski Srpski

skoro svaki djeteta s Krabbe bolesti umre prije nego što dosegne 2 godine . 10 do 15 posto djece koja razviju Krabbe bolest može živjeti nekoliko godina nakon dijagnoze , aliuvjet će skratiti svoj ​​život .