Kako su multipla skleroza i Tay-Sachsova bolest suprotstavljene jedna drugoj?

Multipla skleroza (MS) i Tay-Sachsova bolest su genetski poremećaji koji utječu na živčani sustav, ali su suprotni u pogledu obrasca nasljeđivanja i dobi u kojoj su se pojavili.

Multipla skleroza je autoimuna bolest u kojoj imunološki sustav tijela napada mijelinsku ovojnicu, zaštitni omotač živčanih vlakana u mozgu i leđnoj moždini. Ovo oštećenje ometa prijenos živčanih signala, što dovodi do širokog spektra simptoma, uključujući umor, obamrlost, trnce, slabost mišića i probleme s vidom. MS se obično dijagnosticira kod odraslih između 20 i 40 godina, ali se također može pojaviti kod djece i starijih osoba.

Tay-Sachsova bolest je neurodegenerativni poremećaj uzrokovan mutacijom u genu HEXA, što dovodi do nedostatka enzima koji se zove heksosaminidaza A. Ovaj enzim je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se naziva GM2 gangliozid, koja se nakuplja u mozgu i živcima stanica, uzrokujući progresivno oštećenje. Tay-Sachsova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju nositi defektni gen da bi dijete razvilo bolest. Obično se očituje u djetinjstvu, sa simptomima kao što su kašnjenje u razvoju, napadaji, sljepoća i slabost mišića. Tay-Sachsova bolest je obično fatalna unutar nekoliko godina života.

Što se tiče obrasca nasljeđivanja, MS se ne nasljeđuje izravno, ali se smatra da ima genetsku komponentu, pri čemu određene genetske varijacije povećavaju rizik od razvoja bolesti. S druge strane, Tay-Sachsova bolest je nasljedno stanje koje slijedi autosomno recesivni obrazac.

S obzirom na dob početka, MS obično pogađa odrasle osobe u najboljim godinama, dok se Tay-Sachsova bolest manifestira rano u djetinjstvu.