Koje se mane fetusa mogu otkriti iz amnionske tekućine?

Amniocenteza je prenatalni test koji uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine iz amnionske vrećice koja okružuje fetus u razvoju. Ovaj test može otkriti razne fetalne nedostatke i kromosomske abnormalnosti. Neki od fetalnih nedostataka koji se mogu otkriti iz amnionske tekućine uključuju:

1. Defekti neuralne cijevi (NTD) :Amniocentezom se mogu otkriti NTD-ovi kao što su spina bifida i anencefalija. Ovi nedostaci nastaju zbog nepotpunog zatvaranja neuralne cijevi tijekom fetalnog razvoja.

2. Kromosomske abnormalnosti :Amniocentezom se mogu identificirati kromosomske abnormalnosti, kao što su Downov sindrom (trisomija 21), trisomija 18 i trisomija 13. Ta su stanja uzrokovana prisutnošću viška ili nedostatka kromosoma.

3. Genetski poremećaji :Amniocenteza se može koristiti za dijagnosticiranje specifičnih genetskih poremećaja, kao što su cistična fibroza, anemija srpastih stanica i Tay-Sachsova bolest. Ti su poremećaji uzrokovani mutacijama ili promjenama u određenim genima.

4. Fetalne infekcije :Amniocentezom se mogu otkriti određene fetalne infekcije, poput citomegalovirusa (CMV), toksoplazmoze i rubeole. Ove infekcije mogu imati teške posljedice za fetus u razvoju.

5. Zrelost pluća :Amniocentezom se može procijeniti zrelost pluća fetusa mjerenjem razina specifičnih spojeva, poput lecitina i sfingomijelina, u amnionskoj tekućini. Ova informacija je važna kada se razmatra prijevremeni porod.

6. Rh nekompatibilnost :Amniocenteza se može koristiti za praćenje trudnoće kada je majka Rh negativna, a otac Rh pozitivan. Ovaj test može pomoći u otkrivanju Rh inkompatibilnosti, gdje je fetus Rh pozitivan i ima rizik od razvoja hemolitičke anemije.

Važno je napomenuti da se amniocenteza obično izvodi između 15. i 20. tjedna trudnoće. To je relativno siguran postupak, ali nosi mali rizik od komplikacija, uključujući istjecanje amnionske tekućine i infekcije. Stoga je bitno razgovarati o rizicima i koristima amniocenteze s pružateljem zdravstvenih usluga prije donošenja odluke o testu.