Kako napreduje Tay Sachsova bolest?

Tay-Sachsova bolest je fatalni genetski poremećaj koji dovodi do uništenja živčanih stanica u mozgu i leđnoj moždini. Uzrokuje ga mutacija u genu HEXA, koji kodira enzim nazvan heksosaminidaza A. Ovaj enzim je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se zove GM2 gangliozid, a koja se nalazi u membranama živčanih stanica. Kada heksosaminidaza A ne funkcionira ispravno, GM2 gangliozid se nakuplja u živčanim stanicama i oštećuje ih, što na kraju dovodi do njihove smrti.

Tay-Sachsova bolest obično se javlja u djetinjstvu sa simptomima kao što su:

* Mrlja boje trešnje u oku (makula)

* Hipotonija (nizak tonus mišića)

* Kašnjenja u razvoju

* Napadaji

* Poteškoće s gutanjem

* Problemi s vidom

* Problemi sa sluhom

* Paraliza

Bolest brzo napreduje, a djeca s Tay-Sachsovom bolešću obično ne prežive više od 5 godina. Ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest, ali liječenje može pomoći u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života. Liječenje može uključivati:

* Enzimska nadomjesna terapija

* Fizikalna terapija

* Radna terapija

* Logopedska terapija

* Terapija vida

* Terapija sluha

* Lijekovi za kontrolu napadaja i drugih simptoma

Tay-Sachsova bolest je razoran poremećaj, ali ima nade za obitelji pogođene ovom bolešću. Dostupan je probir za identifikaciju nositelja mutacije gena HEXA, a može se provesti i prenatalno testiranje za dijagnosticiranje bolesti u maternici. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života djece s Tay-Sachsovom bolešću i njihovih obitelji.