Što je forfična hemofilija?

Porfirna hemofilija rijedak je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan nedostatkom proteina zgrušavanja krvi koji se naziva faktor XI (također poznat kao plazma tromboplastinski antecedent ili PTA). Povezan je sa skupinom poremećaja zvanih porfirije, koje karakterizira prekomjerna proizvodnja određenih kemikalija zvanih porfirini.

Znakovi i simptomi porfirne hemofilije mogu uključivati:

- Lako stvaranje modrica

- Dugotrajno krvarenje iz posjekotina ili ozljeda

- Krvarenje iz nosa

- Obilno menstrualno krvarenje

- Krvarenje iz desni

- Krv u mokraći ili stolici

Porfirije također mogu uzrokovati niz drugih simptoma, kao što su:

- Osjetljivost kože na sunčevu svjetlost

- Mjehurići ili ranice na koži

- Bolovi u trbuhu

- Mučnina i povraćanje

- Zatvor ili proljev

- Slabost mišića

- Trnci ili utrnulost u rukama ili stopalima

- Glavobolje

- Napadaji

- Promjene raspoloženja

- Mentalna zbunjenost

Porfirna hemofilija nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da je za uzrok poremećaja potrebna samo jedna kopija zahvaćenog gena. Međutim, ozbiljnost simptoma krvarenja može uvelike varirati od osobe do osobe.

Liječenje porfirne hemofilije obično uključuje:

- Izbjegavanje okidača koji mogu uzrokovati napade porfirije, poput sunčeve svjetlosti, određenih lijekova i alkohola

- Uzimanje lijekova za kontrolu simptoma porfirije

- primanje transfuzije krvi ili nadomjesne terapije faktora zgrušavanja za liječenje epizoda krvarenja

Uz odgovarajuće liječenje, većina ljudi s porfirnom hemofilijom može živjeti normalnim, aktivnim životom.