Koje su činjenice o hemofiliji?

1. Što je hemofilija?

Hemofilija je genetski poremećaj koji smanjuje sposobnost tijela da kontrolira zgrušavanje krvi, što dovodi do prekomjernog krvarenja. To je X-vezano genetsko stanje, što znači da se gen odgovoran za faktor zgrušavanja nalazi na X kromosomu.

2. Vrste hemofilije:

Postoje tri glavne vrste hemofilije:

- Hemofilija A (Klasična hemofilija):Ovo je najčešći tip i uzrokovan je nedostatkom ili abnormalnošću faktora zgrušavanja VIII.

- Hemofilija B (Božićna bolest):Ova vrsta je uzrokovana nedostatkom ili abnormalnošću faktora zgrušavanja IX.

- Hemofilija C (Rijetka hemofilija):Ova vrsta je uzrokovana nedostatkom ili abnormalnošću faktora zgrušavanja XI.

3. Uzorak nasljeđivanja:

Hemofilija je X-vezani recesivni genetski poremećaj. Muškarci su češće zahvaćeni jer imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva. Žene mogu biti nositelji gena hemofilije i mogu ga prenijeti svojoj djeci.

4. Simptomi:

Primarni simptom hemofilije je dugotrajno i prekomjerno krvarenje od ozljeda, posjekotina ili kirurških zahvata. Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati:

- Lako stvaranje modrica

- Krvarenje u zglobovima (hemartroza)

- Krvarenje u meka tkiva (hematom)

- Krvarenje iz nosa

- Obilno menstrualno krvarenje u žena s hemofilijom

- Usporeno zacjeljivanje rana

5. Dijagnoza:

Hemofilija se dijagnosticira krvnim pretragama koje mjere razinu i aktivnost faktora zgrušavanja. Genetskim testiranjem također se mogu identificirati specifične mutacije u genima faktora zgrušavanja.

6. Liječenje:

Liječenje hemofilije primarno uključuje nadoknadu manjkavog faktora zgrušavanja putem infuzija koncentrata faktora zgrušavanja. To pomaže u kontroli krvarenja i sprječava komplikacije.

- Svježe smrznuta plazma (FFP)

- Krioprecipitat

- Rekombinantni koncentrati faktora zgrušavanja

- Dezmopresin

7. Komplikacije:

Neliječena hemofilija može dovesti do raznih komplikacija, uključujući:

- Kronično oštećenje zglobova zbog opetovanog krvarenja u zglobove

- Unutarnje krvarenje

- Krvarenje u mozgu (intrakranijalno krvarenje)

- Anemija zbog prekomjernog gubitka krvi

- Dugotrajna bol

- Invaliditet

8. Životni vijek i izgledi:

Napredak u dijagnozi, liječenju i profilaksi značajno je produžio životni vijek i opću dobrobit osoba s hemofilijom. Uz pravilno liječenje, osobe s hemofilijom mogu voditi pun i aktivan život.

9. Istraživanje i genska terapija:

Istraživanja koja su u tijeku usmjerena su na razvoj novih terapija, kao što je genska terapija, čiji je cilj osigurati dugotrajno izlječenje ispravljanjem temeljnog genetskog defekta odgovornog za hemofiliju.

10. Svijest o hemofiliji i zagovaranje:

Kampanje za podizanje svijesti o hemofiliji i napori zagovaranja igraju ključnu ulogu u obrazovanju javnosti o poremećaju, promicanju rane dijagnoze i osiguravanju pristupa odgovarajućem liječenju i podršci za pojedince pogođene hemofilijom.

Važno je da osobe s hemofilijom primaju redovitu medicinsku skrb, slijede svoje planove liječenja i blisko surađuju sa svojim zdravstvenim timom kako bi učinkovito upravljali svojim stanjem.