10 genetskih bolesti

Genetske bolesti , jednommisterij , došli ste na čelu medicine u posljednjih nekoliko godina . Projekt ljudskog genoma je dozvoljeno znanost razumjeti i , u nekim slučajevima , liječenje bolesti nekad pogrešno shvaćena . Downs Syndrome

genetska bolest uzrokovana abnormalnosti na 21. kromosomu , Down sindrom jevodeći genetski uzrok mentalne retardacije . Simptomi bolesti su spljoštene lica i nosa, kratke prste , Slant obliku oči i uši misshaped . Komplikacije sa srcem i osjetljivost na zarazne bolesti su česte komplikacije . Screenshot Screenshot Screenshot Bloom sindrom Screenshot Screenshot

Bloom sindrom pogađa otprilike jedno 110 Ashkenazi Židova . Oba roditelja moraju biti nositelji zahvaćena gena da ga prenijeti na svoju djecu . Simptomi uključuju osip na licu, suženu lice , proširenoj nos i visokim glasom . Osobe s metaboličkim sindromom su više osjetljiv na određene vrste raka .
Noonan sindrom

Noonan sindrom odnosi na nedostatke u jednom od četiri kromosoma . Možete naslijediti bolest od roditelja , ili može razviti nakon rođenja slučajno . Simptomi bolesti su široko postavljene oči i spljošten nos u dojenčadi i nedostatak izražavanja širila lice i web -izrez u odraslih .
Progeria

progeria je genetski poremećaj koji uzrokuje ubrzano starenje . Simptomi uključuju usporen rast , gubitak kose, uvećanu glavu , ispupčen vene , opuštenu kožu i ukočene zglobove . Ne postoji lijek za progeria , a većina bolesnika umire od bolesti srca i moždanog udara prije puberteta .
Triple X sindrom

Također se naziva trisomija X , ova bolest je rezultat dodatnih X kromosoma u žena . Ova bolest nije nasljedna i slučajno događa otprilike jednom od svakih 1000 žena . Pretjerano visina i teškoćama u učenju se odnose na sindrom .
Prader - Willi sindrom

Prader - Willi sindrom jerezultat defekta na 15. kromosomu . Simptomi bolesti su male ruke i noge , kasniti mentalne sposobnosti , pretilost i nedostatak normalne visine . Ponekad liječiti hormonskom terapijom , ne postoji lijek za tu bolest . Screenshot Screenshot Screenshot Turnerov sindrom Screenshot Screenshot

Turnerov sindrom se događa kada jedan od X kromosoma u žensko zigota nedostaje . Simptomi uključuju nedostatak rasta i neuspjeha ženskih organa za razvoj . Oni koji pate od te bolesti su na rizik za zatajenje srca , zatajenje bubrega i gubitka sluha .
Fragile X

uvjet je zbog nestabilne ili nepotpune kromosoma X i uzrokuje psihičke poteškoće kod ljudi koji pate od nje . Stariji pacijenti imaju potrese , a mnogi s Fragile X ima tjelesnim invaliditetom koje prate usporeno učenje i razvojne stope .
Celijakija

Celaiac bolest jegenetski poremećaj koji uzrokuje probavnih problema . Pacijenti se ne može tolerirati gluten i gluten - laden proizvode . Nerazjašnjeno ,bolest može dovesti do pothranjenosti zbog proljeva . Ostali simptomi bolesti su nadutost u trbuhu i bol .
Srpastih stanica Anemija

nasljedna bolest , anemija srpastih stanica je identificirati po niskim brojem zdravih crvenih krvnih stanica . Crvene krvne stanice postaju tvrdi , srpa u obliku , i ne prenose kisik po cijelom tijelu . Problemi s vidom , bol i odgođeni rast su sve uočene simptome bolesti .