Tay Sachs simptomi bolesti
Tay Sachs bolest jegenetski poremećaj koji sprečava tijelo iz proizvoditi potrebnu razinu enzima heksosaminidaze A. Taj enzim odgovoran za razgradnju GM2 gangliozida (masne tvari ) . To dovodi do gomilanja GM2 gangliozida u živčanih stanica i mozga . Tijekom vremena, to build - up uzrokuje različite simptome , mnogih neuroloških i pogoršanje dok ne dobije tako lošeživčani sustav više ne može podržavati život . Obrasci
Iako Tay Sachs jegenetski poremećaj , što znači da oni koji su ga su rođeni s njom ,razina nedostatka enzima može varirati , stvarajući tri različita oblika bolesti . Najčešći oblik se zove Classic infantilnome u kojempacijent će početi pokazivati simptome unutar prvih nekoliko mjeseci života . Pacijenti koji pate od maloljetničkog Tay Sachs bolest , nešto blažem obliku , razvit će simptome u dobi između 2 i 5 između . Najmanje teški oblik , pod nazivom kasnim početkom , ne može utjecati na pati dok kasnim mlade ili čak u svojim 20-im .
Početni simptomi
Za infantilne Tay Sachs ,dojenče pojavit će se razvijati normalno za nekoliko mjeseci , dok segraditi-gore od gangliozidi počinje izazvati simptome . Rani simptomi uključuju napadaje, jednostavno začudilo , smanjen kontakt očima , sluha i sve veću razdražljivost . Roditelji mogu prvi uočiti razlike u ponašanju , kao što nema više nasmijana, prestajući otkotrljati i puzati iligubitak sposobnosti da se shvati stvari . Dijete će također pokazuju pad u rastu , kao i usporavali mentalne i socijalne vještine .
Simptomi napredovala bolest
Kakobolest napreduje , simptomi će postati još gore . Sposobnost žvakati i progutati će biti pogođeni izradi hranjenja puta teže . Tu može bitipotpuni gubitak motorike ipacijent može postati slijep , gluh ili oboje. Za one s infantilne Tay Sachs , njihov očekivani životni vijek je kraći od pet godina . Za one s maloljetničkom Tay Sachs , oni obično ne žive dulje od 15 godina .
Simptomi maloljetnika i kasnim početkom
one s maloljetničkom Tay Sachs i kasno - početak Tay Sachs još uvijek ne proizvode neke od enzima heksosaminidaze a , ali ne dovoljno da se s vremenom su se simptomi počnu pojavljivati . Najistaknutiji simptom jeslabost u svojim mišićima , što može utjecati na njihov hod , njihova ravnoteža i njihova sposobnost da bi se iz sjedi i leži pozicijama . Njihov govor će također postati suludom . Kaomozak postaje više pogođeni , oni mogu pokazivati znakove duševne bolesti . Iako su ti simptomi utječu na kvalitetu života , oni s kasnim početkom ne može imati njihov životni vijek utjecati .
Tretmani
Ne postoji lijek za Tay Sachs bolest . Znanstvenici trenutno proučavaju bolesti i uzrok i pokušava naći lijek . Stoga većina tretmani usredotočiti na pokušava ublažiti simptome i učinitipacijent ugodniji . Tretmani uključuju dišne brigu i pokušavaju smanjiti količinu sluzi se nakupljaju u plućima . Takođerhranjenja cijevi mogu biti potrebne kadapacijent se ne dugo gutati u njezin vlastiti. Postoje lijekovi koji mogu pomoći s napadajima i podrhtavanje i fizikalna terapija može biti od pomoći zadržati mišiće fleksibilan i stimulira .
