Tražite informacije o Tay Saksovoj bolesti?

Tay-Sachsova bolest smrtonosni je genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav. Uzrokuje ga nedostatak enzima heksosaminidaze A (Hex A), koji je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se naziva GM2 gangliozid. GM2 gangliozid nakuplja se u mozgu i drugim tkivima, uzrokujući progresivna oštećenja i na kraju smrt.

Simptomi Tay-Sachsove bolesti

Simptomi Tay-Sachsove bolesti obično se pojavljuju u djetinjstvu. Prvi znakovi često su mrlja boje trešnje u oku, uz slabost mišića i gubitak koordinacije. Kako bolest napreduje, dojenčad može doživjeti kašnjenje u razvoju, napadaje, probleme s vidom i poteškoće s gutanjem. Djeca s Tay-Sachsovom bolešću obično umiru do dobi od 5 godina.

Dijagnoza Tay-Sachsove bolesti

Tay-Sachsova bolest dijagnosticira se krvnim testom za mjerenje aktivnosti Hex A. Prenatalni test također je dostupan za identifikaciju parova koji su u opasnosti da dobiju dijete s tim poremećajem.

Liječenje Tay-Sachsove bolesti

Ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest. Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima i podršku djetetu i obitelji. Liječenje može uključivati:

* Lijekovi za kontrolu napadaja

* Fizikalna terapija za pomoć kod slabosti mišića

* Govorna terapija za pomoć kod poteškoća s gutanjem

* Terapija vida za pomoć kod problema s vidom

* Pomoćna njega, kao što je bolnička njega, kako bi se pomoglo djetetu i obitelji da se nose s bolešću

Izgledi za Tay-Sachsovu bolest

Izgledi za djecu s Tay-Sachsovom bolešću su loši. Većina djece umire do dobi od 5 godina. Međutim, uz pravilnu njegu, neka djeca mogu doživjeti tinejdžersku ili čak ranu odraslu dob.

Prevencija Tay-Sachsove bolesti

Tay-Sachsova bolest je genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu. Ne postoji način da se bolest spriječi, ali parovi koji su u opasnosti da dobiju dijete s ovim poremećajem mogu odlučiti podvrgnuti se prenatalnom testiranju.