Krhka kost Što je

Bolest lomljivih kostiju , koja se naziva i osteogenesis imperfecta (OI), rijetko je genetsko stanje koje utječe na kosti. Povećava vjerojatnost loma (frakture) kostiju nego inače.

OI je uzrokovan defektom u genima koji kontroliraju proizvodnju kolagena, proteina koji jača kosti. To može rezultirati slabim i krhkim kostima.

Ozbiljnost OI može značajno varirati od osobe do osobe. Neki ljudi s OI imaju samo nekoliko prijeloma, dok drugi mogu slomiti kosti stotine puta. Stanje također može utjecati na druge dijelove tijela, poput zuba, kože i očiju.

Simptomi bolesti lomljivih kostiju

Simptomi OI mogu varirati ovisno o težini stanja. Uobičajeni simptomi uključuju:

- Prijelomi kostiju . Ljudi s OI imaju mnogo veću vjerojatnost da će slomiti kosti nego ljudi bez tog stanja. Prijelomi mogu nastati s malom traumom ili bez nje, a mogu sporo zacijeliti.

- Bol u kostima . Bol u kostima čest je simptom OI. Bol može biti blaga ili jaka, a može se pojaviti i nestati.

- Deformiteti kostiju . OI može uzrokovati abnormalni razvoj kostiju, što može dovesti do deformiteta kao što su pognute noge, klecanja u koljenima i skolioza.

- Nizak rast . OI može usporiti rast, što rezultira niskim rastom.

- Plave ili sive bjeloočnice . Bjeloočnice mogu izgledati plave ili sive kod osoba s OI.

- Dentinogenesis imperfecta . Ovo je stanje koje utječe na razvoj dentina, tvrdog tkiva koje čini veći dio zuba. Dentinogenesis imperfecta može uzrokovati slabost zuba, promjenu boje i sklonost karijesu.

- Gubitak sluha . OI može uzrokovati gubitak sluha, koji može biti progresivan ili iznenadan.

- Problemi s disanjem . OI može utjecati na oblik prsnog koša, što može dovesti do problema s disanjem kao što je apneja za vrijeme spavanja.

Liječenje bolesti lomljivih kostiju

Ne postoji lijek za OI, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u poboljšanju simptoma i spriječiti prijelome. Tretmani za OI uključuju:

- Lijekovi . Lijekovi poput bisfosfonata mogu pomoći u jačanju kostiju i smanjiti rizik od prijeloma.

- Fizikalna terapija . Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju snage, fleksibilnosti i ravnoteže, što može pomoći u smanjenju rizika od padova i prijeloma.

- Radna terapija . Radna terapija može pomoći osobama s OI da nauče kako obavljati svakodnevne zadatke bez opterećivanja kostiju.

- Kirurgija . Kirurški zahvat može biti neophodan za ispravljanje deformacija kosti ili za popravak prijeloma.

- Stezanje . Stezanje može pomoći u podupiranju oslabljenih kostiju i spriječiti prijelome.

Izgledi za bolest lomljivih kostiju

Izgledi za osobe s OI variraju ovisno o težini stanja. Uz odgovarajuće liječenje, mnoge osobe s OI mogu živjeti punim i aktivnim životom. Međutim, neki ljudi s OI mogu imati značajne nedostatke i zahtijevaju cjeloživotnu skrb.