Kako se dijagnosticira XLA?

Klinička povijest i fizički pregled

Dijagnoza akutne X-vezane agamaglobulinemije (XLA) temelji se na kliničkoj anamnezi i nalazima fizikalnog pregleda. Najčešća klinička obilježja XLA uključuju:

* Rekurentne infekcije , kao što su upala pluća, bronhitis, sinusitis i infekcije uha

* Neuspjeh u napredovanju

* Proljev

* Gubitak težine

* Osipi na koži

* Natečeni limfni čvorovi

* Splenomegalija

* Hepatomegalija

Laboratorijski nalazi

Laboratorijski nalazi koji sugeriraju XLA uključuju:

* Niske razine imunoglobulina (IgG, IgA i IgM)

* Nedostatak B stanica u perifernoj krvi

* Normalne ili povišene razine T stanica u perifernoj krvi

* Nalaz koštane srži koji pokazuju nedostatak B stanica

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu XLA. Genetskim testiranjem može se identificirati specifična mutacija u genu Brutonove tirozin kinaze (BTK) koja uzrokuje XLA.

Ostali dijagnostički testovi

Drugi dijagnostički testovi koji mogu biti od pomoći u dijagnosticiranju XLA uključuju:

* RTG prsnog koša

* CT prsnog koša i abdomena

* MRI mozga

* Test znojenja