Što jegenetski uzrok srpastih stanica Anemija

? Prema Centers for Disease Control , bolest srpastih stanica utječe jedan u svakih 500 Afroamerikanaca rođenih , a procjenjuje se da je 2 milijuna Afroamerikanci (jedan u 12) nose srpom osobina stanica . Trenutno ne postoji lijek za bolest , ali mogućnosti liječenja su dostupni . Činjenice

srp stanica bolest nastaje kada se crvena krvna zrnca sadrže uglavnom hemoglobina S , neobični vrsta hemoglobina . Ove crvene krvne stanice žive samo oko 10 do 20 dan ; normalna crvena krvna zrnca žive oko 120 dana . Hemoglobin S stanice postanu ukočeni i srpasta , ili polumjeseca , u obliku ; ove krute i nenormalno oblikovane stanice ne prolaze kroz male krvne žile jednako lako kao normalne krvne stanice i može uzrokovati blokade . Rezultiralo smanjenje protoka krvi može uzrokovati oštećenje tkiva .

Simptomi

najčešći simptom bolesti srpastih stanica je anemija . Oblik srpa stanica smanjuje njihovu sposobnost da prenosi kisik , što uzrokuje anemiju . Ostali mogući simptomi uključuju žuticu ; Kriza boli ( koji se nazivaju krize srpastih ) , zbog oštećenja tkiva iz blokiranih plovila ; i akutni prsima sindrom , koji uzrokuje začepljenje sitnih krvnih žila u plućima i podsjeća upalu pluća .
nasljeđivanju

Nasljeđivanje bolesti srpastih stanica slijedi isti obrazac kao i mnoge druge genetske osobine . Ako jedan roditelj ima bolest srpastih stanica , adrugi roditelj je normalno , sva njihova djeca će nositi srpastih stanica osobinu . Ako jedan roditelj ima bolest srpastih stanica , a druga nosi obilježje ( čak i ako je bez simptoma ) , svaki od njihove djece ima 50 posto šanse da bilo koja ima bolest srpastih stanica ili nosi osobinu . Ako su oba roditelja bez simptoma , ali nose osobinu , svaki od njihove djece ima 25 % šanse da bolest srpastih stanica .

Zajednički
Obrasci

Postoji nekoliko vrste poremećaja srpastih stanica . Osoba s srpastih stanica potez ima i normalan hemoglobin (Tip A) i srpastih stanica hemoglobina ( tip S) , ali ima više od tipa A , a obično je bez simptoma . U hemoglobina C bolesti , obje srpastih stanica i tip C stanice su prisutne ; Osoba s ovim oblikom bolesti će imati neke komplikacije bolesti srpastih stanica , ali u manjoj mjeri anemije

srpastih stanica jenajčešći oblik bolesti, a također inajteža . ; Osoba s anemijom srpastih stanica ima gotovo sve vrste S hemoglobina . Hemoglobin S beta talasemija kombinira gena srpastih stanica i gen za beta talasemija , što je još jedna vrsta anemija . Ova verzija bolesti ima dvije vrste : beta - talasemija nula je teža , a beta - plus talasemija je općenito blaži
rijetki oblici

osoba rijetko može naslijediti . jedan gen srpastih stanica i jedan je od nekoliko drugih abnormalnih tipova hemoglobina . Ove vrste se nazivaju hemoglobina SD bolest ( jedan gen srpastih stanica i jedna vrsta hemoglobina D gena ) , hemoglobin SO ( gena jedan srpastih stanica i jedna vrsta hemoglobina O gena ) i hemoglobina SE ( gena jedan srpastih stanica i jedna vrsta hemoglobina E gen ) . Sve ovo može imati simptome slične anemije srpastih stanica , a svaka može varirati od blage do teške .