Talasemija bolest

The thalassemias suskupina nasljednih globinopathies prvenstveno utječu Mediterana , Bliskog istoka i jugoistočne Azije populacije . Više mutacije su odgovorni za različite podvrste . Ozbiljnost poremećaja krvi varira s određenom mutacijom ili više mutacija . Uz nekoliko iznimaka , prognoza je općenito dobra . Definicija

izraz " talasemija " pokriva raspon genetskih poremećaja uzrokovanih mutacijama tijekom sinteze hemoglobina , posebno tijekom sinteze globin dijela . Hemoglobin jemolekula u crvenim krvnim stanicama odgovorni za nošenje kisika i ugljičnog dioksida do pluća . Mutacije u svojoj strukturi utjecati na sposobnost hemoglobina da obavlja svoju funkciju .

Struktura zdravih odraslih hemoglobina sastoji hemskog skupine , globinski molekule i željeznom atoma u sredini . Bina molekula sadrži dvije alfa lance i dva beta lance . Fetalni hemoglobin ima dva alfa lance i dvije gama lance . Dvije glavne podskupine thalassemias su alfa i beta , i određuje što strukturna lanac utječe .
Alfa - talasemija

Kliničke manifestacije alfa - talasemija je povezana se višak proizvodnje beta - globin . Ozbiljnost se odnosi na to kako mnogi od četiri moguća alfa - globinsko loci brišu iz relevantnih gena . U najmanju ruku teški oblik , samo jedno mjesto se briše , a to rezultira asimptomatske prijevoznik države . Pacijent može proći na nedovoljan gena na potomstvo , ali ne i sam biti pogođeni . Gdje su dva lokusa izgubili ,blagi hemolitički ( stanica koje uništavaju ) rezultate anemija . Pacijenti kojima nedostaju tri lokusa imaju lošije stanje u kojem je proizvodnju alfa - lanac je samo jedna četvrtina do jedne trećine norme . Višak beta - globin tvori tetramera , Hb ili H. Hb H , ali je topljiv nestabilan ; u starijim stanicama , Hb H oštećuje i uništava stanice .

Gdje nema alfa - globinsko sinteza ,stanje koje se naziva hydrops fetalis rezultata. Sve što je uspješno formirana je gama lanac fetalnog hemoglobin , koji je u stanju nosi kisik po sebi . To jefatalno stanje ; pacijent umre u maternici .
beta - talasemija

Slično alfa talasemija , manifestacije beta- talasemija su izvedeni od posljedica viška alfa - globin sinteza . Alfa - globin više razaranja od beta - globin , što rezultira uništavanjem crvenih krvnih stanica i njihovih prekursorskih stanica . Odgovor tijela na rezultat anemije je proširiti koštanu srž , tvornice za proizvodnju crvenih krvnih stanica , u pokušaju da se s tijela potrebu tijela za prijenos kisika . Više tvornica bi trebalo značiti više stanica , ali stanice proizvedene su jednako neučinkovit kao i prije . Širenje koštane srži rezultira poremećaja u rastu i razvoju . Ostali simptomi koji nastaju od anemije su hepatosplenomegalije , što je povećanje jetre i slezene , kao i čireva na nogama i high - output zatajenje srca .

Do danas , postoji najmanje 17 poznatih mutacija temeljne beta- talasemija . Dvije glavne vrste beta- talasemija su beta - talasemija major i intermedia . Bolesnici s glavnim varijanti neminovno zahtijevaju transfuziju za opstanak . Intermedia varijanta je blaži i ne zahtijeva transfuziju . Dva asimptomatske navodi se zovu beta - talasemija minor i osobina , a odražavaju heterogenost pacijenta gena .
Testiranje

Genetičko testiranje je dostupan u maternici nakon devetog ili 10. tjednu gestacije . U djece , beta - talasemija major je lako prepoznati po hepatosplenomegaly , anemija, i ​​povišenim razinama alternativnih hemoglobins . Određene spoznaje o krvi razmazu također može biti dijagnostički . Trenutno ,jedini lijek dostupan za thalassemia je presađivanje koštane srži .
Prognoza

Prognoza je općenito dobar s izuzetkom hydrops fetalis i beta - talasemija major . Kao što je opisano gore , hydrops fetalis rezultira smrću u maternici ; beta - talasemija major zahtijeva znatan transfuzija , kao i splenectomy ( uklanjanje slezene ) . Komplikacije mogu izbjeći izbjegavanjem oksidacijske droge i tvari , uključujući i malarije , sulfonamidi i bobom . U bolesnika koji primaju transplantacija , viška željeza treba izbjegavati također ; željeza Chelation terapija je često u sprezi s transfuzijske terapije . Veliki neuspjeh za napredak je loša usklađenost ili nedostupnost liječenja .

Molimo konzultirajte svog liječnika za potpuni popis oksidativnih tvari i za medicinski savjet u vezi svog stanja .