Sebastian sindrom

Sebastian Sindrom jeizuzetno rijedak poremećaj genetski krvarenje . To je dio većeg kategoriji krvnih poremećaja skupno poznatih kao naslijeđeno diva poremećaja trombocita . Sebastian sindrom je blaga i ne- opasne po život. Naslijedio Giant trombocita poremećaj

Nasljedne div poremećaj trombocita ( IGPD ) jekategorija sindroma koji su povezani jedni s drugima te se odlikuju nepravilne funkcije trombocita i povećanje veličine trombocita . Osim Sebastian sindroma , uvjeti koji spadaju u tu kategoriju su May - Hegglin anomaliju , Epstein sindrom, Fechter sindrom i Bernard - Soulier sindrom . Sebastian sindrom se razlikuje od tih drugih sindroma zbog nedostatka drugih simptoma ; ljudi koji imaju Sebastian sindrom samo su krvarenje anomalije i ništa više .

Simptomi Sebastian sindrom

Simptomi Sebastian sindroma imaju tendenciju da se prilično blaga . Neki ljudi koji imaju sindrom možda čak i ne imati simptome. Ljudi koji imaju sindrom znaju biti osjetljivi na nosebleeds , mogu krvariti iz zubnog mesa i mogu krvariti za duže od uobičajenih vremena nakon što rezati . Oni također imaju tendenciju da modricu lako . Žene sa sindromom mogu doživjeti menstrualno krvarenje koje je teže nego u većini drugih žena . Niti jedan od tih slučajeva krvarenja su opasne po život. Glavni rizik povezan s Sebastian sindrom jeliklihood od hemmorhage tijekom ili nakon operacije . Netko sa Sebastianom sindromom koji prolazi kroz veliku operaciju može zahtijevati transfuziju trombocita nakon toga .
Uloga genetike

Sebastian sindrom je nasljedna autosomno dominantno stanje . To znači da se prenose s roditelja na dijete . Treba utjecati kako bi za dijete da ga nasljeđuju samo jedan roditelj . Manje od 10 pogođene obitelji su izvijestili svijetu , pasindrom smatra vrlo rijetko . Tu ne čini se da bilo etničko ili geografski obrazac za sindrom , i žene i muškarci , čini se podjednako pogođeni .
Dijagnoza

Da bi dijagnozu Sebastianu sindrom , liječnici će obaviti nekoliko testova . Kompletna krvna slika će biti učinjeno , kao i koagulacije studije i agregacije krvnih pločica testovi . Mikroskopski pregled trombocita također pomaže u postizanju dijagnozu ; Veličina i oblik pločica pogođenih Sebastian sindroma je prepoznatljiv . Genetski test može biti učinjeno kako bi se utvrdilo prisustvo gena koji izaziva sindrom .
Liječenje i prognoza

Općenito , ne liječenje je potrebno za osobe s Sebastianu sindrom . Anomalije krvarenja znaju biti tako blagi da oni jednostavno ne zahtijevaju posebnu pozornost . Kao što je spomenuto ,jedini značajan rizik napada na pretjeranog krvarenja uzrokovanog Sebastian sindroma je dapogođena osoba može iskrvariti previše tijekom glavne operacije . Transfuzije trombocita je obično dovoljno da ispravi tu situaciju . Osobe s Sebastian sindrom može očekivati ​​da će živjeti kao zdravživot kao i svi ostali i imati normalan životni vijek .