Što je SCID s leukopenijom?
Osobe s SCID-om s leukopenijom imaju oslabljenu proizvodnju T stanica i B stanica, što dovodi do ozbiljnog oslabljenog imunološkog sustava. To ih čini vrlo osjetljivima na širok raspon infekcija, uključujući bakterijske, virusne i gljivične infekcije, koje mogu biti opasne po život. Pogođene osobe mogu doživjeti ponavljajuće infekcije, kao što su upala pluća, meningitis i sepsa, kao i uporni proljev, zastoj u razvoju i kožni osip.
SCID s leukopenijom dijagnosticira se krvnim pretragama koje procjenjuju razine i funkciju T stanica i B stanica. Genetskim testiranjem može se potvrditi prisutnost mutacija u Artemis genu, čime se potvrđuje dijagnoza.
Liječenje SCID-a s leukopenijom često uključuje transplantaciju matičnih stanica od zdravog donora. Ovaj postupak ima za cilj zamjenu neispravnog imunološkog sustava zdravim. Ostale opcije liječenja mogu uključivati transplantaciju koštane srži ili gensku terapiju, koja je još u fazi istraživanja i nije široko dostupna. Pojedinci s SCID-om s leukopenijom također mogu zahtijevati doživotnu nadomjesnu terapiju imunoglobulinima kako bi se osigurala određena imunološka zaštita od infekcija.
Rana dijagnoza i liječenje SCID-a s leukopenijom ključni su za poboljšanje prognoze i dugoročnog zdravlja oboljelih osoba. Redoviti nadzor i mjere prevencije infekcija bitne su za smanjenje rizika od infekcija.