Što je SCID s leukopenijom?

SCID s leukopenijom, također poznat kao Artemis nedostatak, rijedak je genetski poremećaj koji utječe na imunološki sustav. Uzrokovana je mutacijama u genu Artemis, koji se nalazi na kromosomu 10 i odgovoran je za proizvodnju proteina koji se zove Artemis. Ovaj protein je uključen u proces popravka DNK i neophodan je za pravilan razvoj i funkciju T i B stanica, dvije vrste bijelih krvnih stanica koje imaju važnu ulogu u borbi protiv infekcija.

Osobe s SCID-om s leukopenijom imaju oslabljenu proizvodnju T stanica i B stanica, što dovodi do ozbiljnog oslabljenog imunološkog sustava. To ih čini vrlo osjetljivima na širok raspon infekcija, uključujući bakterijske, virusne i gljivične infekcije, koje mogu biti opasne po život. Pogođene osobe mogu doživjeti ponavljajuće infekcije, kao što su upala pluća, meningitis i sepsa, kao i uporni proljev, zastoj u razvoju i kožni osip.

SCID s leukopenijom dijagnosticira se krvnim pretragama koje procjenjuju razine i funkciju T stanica i B stanica. Genetskim testiranjem može se potvrditi prisutnost mutacija u Artemis genu, čime se potvrđuje dijagnoza.

Liječenje SCID-a s leukopenijom često uključuje transplantaciju matičnih stanica od zdravog donora. Ovaj postupak ima za cilj zamjenu neispravnog imunološkog sustava zdravim. Ostale opcije liječenja mogu uključivati ​​transplantaciju koštane srži ili gensku terapiju, koja je još u fazi istraživanja i nije široko dostupna. Pojedinci s SCID-om s leukopenijom također mogu zahtijevati doživotnu nadomjesnu terapiju imunoglobulinima kako bi se osigurala određena imunološka zaštita od infekcija.

Rana dijagnoza i liječenje SCID-a s leukopenijom ključni su za poboljšanje prognoze i dugoročnog zdravlja oboljelih osoba. Redoviti nadzor i mjere prevencije infekcija bitne su za smanjenje rizika od infekcija.