Koja vrsta mutacije uzrokuje autizam?
Poremećaj iz spektra autizma (ASD) ima složenu genetsku pozadinu, a različite vrste mutacija mogu pridonijeti njegovom razvoju. Uključeno je više gena, svaka mutacija može imati različite učinke, a moguće su i kombinacije mutacija iz različitih gena. Evo nekih vrsta genetskih promjena povezanih s ASD-om:
Jednonukleotidne varijacije (SNV):One uključuju supstitucije, brisanja ili umetanja jednog nukleotida u sekvencu DNK, mijenjajući kodiranje jednog gena.
Varijacije broja kopija (CNV):To su dobici ili gubici većih segmenata DNK, ponekad uključujući više gena.
De novo mutacije:To su mutacije koje nastaju spontano i ne nasljeđuju se ni od jednog roditelja. Smatra se da igraju značajnu ulogu u ASD-u s nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću. Uključene su mutacije koje utječu na gene povezane s razvojem neurona, neuralnom povezanosti, funkcijom sinapsi i pregradnjom kromatina.
Kromosomske promjene:uključuju strukturne promjene u kromosomima, kao što su delecije, duplikacije, translokacije ili inverzije. Fragilni X sindrom, uzrokovan abnormalnostima u X kromosomu, jedan je poznati primjer povezan s ASD-om.
Studije genomske povezanosti (GWAS) identificirale su nekoliko uobičajenih genetskih varijanti povezanih s povećanim rizikom od ASD-a. Iako ove varijante mogu imati male pojedinačne učinke, zajedno pridonose genetskoj osnovi poremećaja.
Proučavanje genetike ASD-a izazovno je zbog heterogenosti i složenosti stanja. Mutacije koje utječu na različite gene i genske mreže mogu konvergirati na sličnim funkcionalnim putovima koji su uključeni u neuralni razvoj i funkciju mozga.
