Je li rak debelog crijeva nasljedan?
Rak debelog crijeva, poznat i kao rak debelog crijeva, drugi je vodeći uzrok smrti povezanih s rakom u Sjedinjenim Državama za muškarce i žene zajedno. Dok je većina slučajeva sporadična (nisu naslijeđena), oko 5% do 10% slučajeva je nasljedno, što znači da se prenose s roditelja na djecu putem gena.
Nekoliko je nasljednih genetskih sindroma povezanih s povećanim rizikom od raka debelog crijeva. To uključuje:
Lynchov sindrom:Lynchov sindrom, poznat i kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC), najčešći je nasljedni sindrom kolorektalnog karcinoma. Uzrokovana je mutacijama u određenim genima, kao što su MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, koji su uključeni u popravak DNK. Osobe s Lynchovim sindromom imaju značajno povećan rizik od razvoja kolorektalnog raka, kao i drugih vrsta raka, poput raka endometrija, raka jajnika, raka želuca i raka mokraćnog sustava.
Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP):FAP je rijedak genetski poremećaj karakteriziran rastom brojnih polipa (dobroćudnih izraslina) u debelom crijevu i rektumu. Ti se polipi mogu s vremenom razviti u rak ako se ne uklone. FAP je uzrokovan mutacijama u genu APC, koji je uključen u regulaciju rasta i diobe stanica.
Polipoza povezana s MUTYH (MAP):MAP je nasljedni sindrom kolorektalnog karcinoma uzrokovan mutacijama u genu MUTYH, koji je uključen u popravak oštećene DNK. Osobe s MAP-om imaju povećan rizik od razvoja kolorektalnog raka, osobito u mladoj dobi.
Sindrom juvenilne polipoze (JPS):JPS je rijedak nasljedni poremećaj karakteriziran rastom juvenilnih polipa u debelom crijevu i rektumu. Ti se polipi ponekad mogu razviti u rak, iako je rizik manji nego kod drugih nasljednih sindroma kolorektalnog karcinoma. JPS je uzrokovan mutacijama u genima SMAD4 i BMPR1A, koji su uključeni u regulaciju rasta i diferencijacije stanica.
Sindromi nasljednog kolorektalnog karcinoma obično se nasljeđuju autosomno dominantno, što znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena (od bilo kojeg roditelja) da izazove poremećaj. U nekim slučajevima, međutim, osoba može naslijediti dvije kopije mutiranog gena, što može dovesti do težeg oblika stanja.
Ako imate osobnu ili obiteljsku povijest raka debelog crijeva ili polipa, razgovarajte sa svojim liječnikom o riziku i trebate li razmisliti o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može identificirati mutacije u genima povezanim sa sindromom nasljednog kolorektalnog karcinoma i može pomoći u usmjeravanju vaše medicinske skrbi i liječenja.
