Što je metabolički probir novorođenčadi temeljen na urinu?

Metabolički probir novorođenčadi temeljen na urinu test je koji se izvodi nedugo nakon rođenja kako bi se identificirala dojenčad s određenim genetskim poremećajima koji utječu na njihov metabolizam. Uključuje uzimanje uzorka urina novorođenčeta i njegovu analizu na prisutnost specifičnih metabolita koji ukazuju na prisutnost metaboličkog poremećaja.

Probir metabolizma novorođenčadi ključan je za rano otkrivanje metaboličkih poremećaja koji se mogu liječiti, jer rana intervencija i liječenje mogu značajno poboljšati ishode i spriječiti teške komplikacije. Ranim otkrivanjem oboljele dojenčadi mogu se odmah započeti odgovarajuće modifikacije prehrane, lijekovi ili specijalizirani tretmani kako bi se učinkovito upravljalo njihovim stanjem.