Što je Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definicija: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) vrlo je rijetko genetsko stanje u kojem bilo koja trauma, osobito ozljeda mekog tkiva (npr. ozljeda tupim predmetom, mišićne injekcije, vađenje krvi), može uzrokovati brzo stvaranje koštanog tkiva u mišićima, tetivama i ligamentima.

Klinički simptomi:

- Progresivno ukrućenje zglobova, počevši od vrata, ramena i leđa

- Ograničeno kretanje i eventualna nepokretnost

- Koštane izbočine na zglobovima

- Bol i oteklina mišića

- Poteškoće s gutanjem (zbog zahvaćenosti čeljusne kosti)

- Respiratorni problemi (zbog zahvaćenosti prsa i rebara)

- Problemi s vidom (zbog zahvaćenosti očnog mišića)

- Gubitak sluha (zbog zahvaćenosti tkiva uha)

- Abnormalnosti rasta

- Deformacija lica

- Ograničeno širenje prsnog koša (može dovesti do poteškoća s disanjem)

- Skolioza (zakrivljenost kralježnice)

- Progresivno stvaranje kontraktura zbog pretjeranog rasta kostiju

Genetika:

- Mutacija gena ACVR1 (receptor aktivina A, tip I).

- Autosomno dominantno svojstvo (svako dijete oboljelog roditelja ima 50% šanse da naslijedi FOP mutaciju)

- Sporadični slučajevi (bez obiteljske anamneze) FOP-a su češći (60-75% slučajeva)

Dijagnoza:

- Na temelju kliničkih simptoma, karakterističnih radioloških nalaza (CT, MRI) i genetskog testiranja

Liječenje:

- Trenutačno nema lijeka ili učinkovitog tretmana za zaustavljanje ili poništavanje ektopičnog stvaranja kosti.

- Strategije upravljanja usmjerene su na ublažavanje boli, fizikalnu terapiju, operaciju (za uklanjanje problematičnih koštanih izraslina i ispravljanje deformiteta) i genetsko savjetovanje.