Što je nasljedna transtiretinska amiloidoza s polineuropatijom?
hATTR-PN je uzrokovan mutacijama u genu za transtiretin (TTR), što dovodi do proizvodnje abnormalnih TTR proteina. Ti se proteini pogrešno savijaju i agregiraju, tvoreći amiloidne naslage koje se nakupljaju u raznim organima i tkivima, uključujući živce, srce, oči, bubrege i gastrointestinalni trakt. Amiloidne naslage oštećuju strukturu i funkciju ovih zahvaćenih tkiva i organa.
Glavni simptomi hATTR-PN povezani su s oštećenjem perifernih živaca. Ovi simptomi obično počinju u donjim udovima i na kraju se mogu proširiti na gornje udove i druge dijelove tijela. Uobičajene manifestacije uključuju:
- Progresivna slabost i atrofija mišića, osobito u nogama i rukama
- Senzorni poremećaji, kao što su utrnulost, trnci, osjećaj žarenja ili gubitak osjeta u ekstremitetima
- Disfunkcija autonomnog živčanog sustava, koja može utjecati na kontrolu krvnog tlaka, probavu, znojenje i seksualnu funkciju
- Poteškoće pri hodanju ili održavanju ravnoteže
- Gastrointestinalni problemi, uključujući zatvor ili proljev
- Problemi s vidom, poput zamagljenog vida ili iskrivljenja boja
Napredovanje hATTR-PN može varirati među pojedincima, ali često dovodi do značajnog invaliditeta i na kraju do zatajenja disanja i smrti. Trenutačno ne postoji lijek za hATTR-PN, ali mogućnosti liječenja usmjerene su na usporavanje napredovanja bolesti, upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života. To može uključivati lijekove za stabilizaciju TTR proteina, kontrolu živčane boli, fizikalnu terapiju i suportivnu njegu. Transplantacija jetre prethodno je bila tretman izbora u podobnih pacijenata, ali su se novije terapije koje ciljaju na TTR protein pojavile kao alternativne mogućnosti liječenja.
Rana dijagnoza i brzo liječenje hATTR-PN ključni su za usporavanje napredovanja bolesti i poboljšanje ishoda. Ako osjetite bilo koji od gore navedenih simptoma i sumnjate da imate hATTR-PN, važno je konzultirati se sa zdravstvenim radnikom radi procjene i odgovarajućeg liječenja.
