Što je akatalazemija?

Akatalazemija je rijedak autosomno recesivni genetski poremećaj karakteriziran nedostatkom ili potpunim nedostatkom enzima katalaze u crvenim krvnim stanicama i drugim tkivima. Katalaza je antioksidativni enzim koji pomaže u zaštiti stanica od oštećenja uzrokovanih vodikovim peroksidom i drugim reaktivnim vrstama kisika.

Simptomi

Akatalazemija može uzrokovati niz simptoma, uključujući:

- Ponavljani čirevi u ustima

- Parodontalna bolest

- Infekcije kože

- Bolovi u zglobovima

- Umor

- Slabost

- Niskog rasta

- Intelektualni invaliditet

U teškim slučajevima, akatalazemija može dovesti do stanja koje se zove akrocijanoza , koju karakterizira plava obojenost šaka i stopala zbog slabe cirkulacije. Akatalazemija također može povećati rizik od razvoja određenih vrsta raka, poput leukemije i limfoma.

Liječenje

Ne postoji lijek za akatalazemiju, ali liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i spriječiti komplikacije. Liječenje može uključivati:

- Antioksidativni dodaci: Antioksidansi, poput vitamina C i vitamina E, mogu pomoći u zaštiti stanica od oštećenja uzrokovanih slobodnim radikalima.

- Transfuzije krvi: Transfuzije krvi mogu biti potrebne za ispravljanje anemije i drugih krvnih poremećaja uzrokovanih akatalazemijom.

- Transplantacija koštane srži: Transplantacija koštane srži može biti neophodna u teškim slučajevima akatalasemije.

- Podržavajuća njega: Potporna njega može uključivati ​​mjere za prevenciju i liječenje infekcija, kontrolu boli i promicanje cjelokupnog zdravlja.

Outlook

Izgledi za osobe s akatalasemijom variraju ovisno o težini poremećaja i brzini liječenja. Uz odgovarajuće liječenje, većina ljudi s akatalasemijom može živjeti relativno normalnim životom.