Charcot - Marie - Tooth bolesti Simptomi

Charcot - Marie - Tooth bolest ( CMT ) , nazvana po tri liječnika koji su ga prvi put identificirana , jekrovni termin za niz genetskih poremećaja koji utječu perifernih živaca , motoričkih i senzoričkih putova koje nose signali iz leđne moždine i mozga u cijelom tijelu . Tip 1 CMT utječe zaštitni pokrov koji izolira živce , nazivamijelin korice , a tip 2 CMT zapravo utječe vlakna živaca , ili aksona . Tip 3 CMT jenajteži oblik Charcot - Marie - Tooth bolesti i češće naziva Dejerine - Sottas bolesti . Frekvencija

Prema Nacionalnom institutu za zdravlje , CMT je jedna od najčešćih nasljednih bolesti , koji utječu na 1 u 2500 ljudi . Samo u SAD-u , ima više od 100.000 ljudi pogođeni s nekim oblikom poremećaja .
Kromosomi

Istraživači Udruge mišićne distrofije su identificirane tri specifične gene koji rezultirati Charcot - Marie - Tooth bolest , kada su abnormalne . Dvije od gena koji se nalaze na prvom i sedamnaestog kromosoma , dok jetreći nalazi na X kromosomu . Ženke imaju dva X kromosoma , a mužjaci imaju X i Y kromosoma , što znači da su žene , s druge X kromosomu kao back - up , često doživljavaju manje ozbiljne simptome od mužjaka .
Početka simptomi

CMT najčešće utječe na nižim nogama i noge , ali s vremenom može početi utjecati na ruke , kao dobro. Pojave simptoma Charcot - Marie - Tooth bolesti je vrlo postupan , s prezentacija simptoma često se pojavljuju u ranoj odrasloj dobi . U stvari , mnogi ljudi mogu imati blagi oblik bolesti , ali nikad se ne zna . Općenito , tip 1 CMT , što utječe na mijelin , je primijetio ranije od tipa 2 ili 3 , a možda čak i postati očito tijekom djetinjstva . Srećom , osim u rijetkim slučajevima , ljudi s CMT se ne očekuje da će imati skraćeni životni vijek .
Slabost

Kao senzorni i motorni živci postali degradiran s progresijom bolest , pacijenti mogu početi doživljavati usporio vrijeme za reakciju slabost u mišićima potkoljenice i stopala , i na kraju atrofije mišića nedovoljno iskorištenih . Tijekom vremena , ta slabost može dovesti do pada od stopala i pretjeranom hod dok hodate , kao ipovećan rizik od pada i okidanje .
Deformiteti

Deformacije početak kada slabost mišića i povećanje i tu atrofija jesmanjenje pokretljivosti . Prema Mayo Clinic, hammertoes , okreće se u stopala, prstiju da rotor ili izobličiti prema gore , povećana lukovi i deformacija mišićne mase zbog smanjenog rinfuzi su svi simptomi Charcot - Marie- Tooth .

bol i ukočenost

Kao CMT napreduje i slabost mišića i atrofija postaju sve teže , neki pacijenti mogu početi doživljavati bol , pa čak i ukočenost . Najčešći prigovor je bol iz mišića grčevi , osobito u nogama i gležnjevima . Jačina boli i stupanj utrnulosti obično je lošije za one koji imaju više ekstremnih oblika stanja , neki pacijenti mogu doživjeti ne boli uopće

.