hATTR S onim što jest

Nasljedna (hATTR) amiloidoza s kardiomiopatijom autosomno je dominantan poremećaj uzrokovan varijantama gena za transtiretin (TTR). TTR je protein plazme koji prvenstveno proizvodi jetra i normalno prenosi tiroksin (T4) i protein koji veže retinol (RBP) u krvi. Mehanizam bolesti uključuje pogrešno savijanje i agregaciju varijanti TTR proteina u amiloidne fibrile, koje se talože izvanstanično u različitim tkivima, uključujući srce, živce i gastrointestinalni trakt. Kod hATTR s kardiomiopatijom, taloženje amiloida prvenstveno utječe na srce, uzrokujući progresivnu srčanu disfunkciju i zatajenje srca.